Rompe conmigo el silencio
Padecer algún tipo de las denominadas enfermedades raras es asistir al encuentro de un mundo incierto, un abismo que se agiganta en cada amanecer.
Este tipo de enfermedades no son rentables para la industria farmacéutica, como si lo han sido los medicamentos para la impotencia o los problemas estéticos que si tienen garantizado un mercado cautivo a nivel mundial con todo un aparataje publicitario y altas ganancias.
Es triste y doloroso pensar que la vida de pocos seres humanos muchas veces niños y niñas no reciban la urgencia que ello merece, ahora mismo en cualquier parte del mundo algún niño o niña padece alguna enfermedad huérfana o rara y sus vidas se agotan muchas veces en la indolencia de los gobiernos y las instituciones que no aportan los recursos económicos necesarios que requiere los investigadores para avanzar mucho más rápido en una cura posible a este tipo de patologías.
Sé que muchos podría decir que sólo es el llamado desesperado de un padre por salvar la vida de su hija, y es cierto, porque hemos vivido de cerca lo que ello significa, el recibir la noticia que tu hija o hijo padece alguna enfermedad y que no existe nada que hacer más allá de una oración o algún paliativo sin gran relevancia, amarlos y darle la oportunidad de vivir una vida más digna y llevadera.
Es triste pero ocurre más frecuente de lo que parece o lo que se refleja en cifras y tablas, la vida de un niño o niña es suficiente para lanzar el grito más desesperado, todo el grito que nos ayuda a romper el silencio y crear redes a nivel mundial que hagan cercano un mundo mejor para quienes padecen Atrofia Muscular Espinal, Distrofia Muscular o tantas enfermedades neuromusculares.
El 28 de febrero es reconocido como el día mundial de las enfermedades raras, un mal que afecta mucho a pocos. La fecha, mundialmente acordada, busca difundir estos padecimientos poco frecuentes que afectan al 8% de la población mundial del planeta.
“Cuando una persona está enferma debe enfrentarse sola al padecimiento físico. El dolor es intransferible. Cuando padece una enfermedad rara, además, debe enfrentarse a la dificultad en el diagnóstico, la falta de accesibilidad a posibles tratamientos, la falta de protocolización de las prácticas, la falta de experiencia en los profesionales de la salud, y la falta de información, ya que al ser pocos el desarrollo de investigaciones y medicamentos es muy escasa.
Las ER son patologías heterogéneas y de escasa prevalencia, ya que afectan a 1 de cada 2000 personas. La pueden padecer tanto niños como adultos, y se calcula que existen entre 5000 y 8000 enfermedades raras en todo el mundo. Como los pacientes con enfermedades raras son minorías, existe poca conciencia social y no representan prioridad para sanidad pública, y por ende, se realizan pocas investigaciones al respecto.
La Dra. Virginia Llera, presidente de la Fundación GEISER de Argentina, primera ONG sin fines de lucro de América Latina que trabaja por la calidad de vida de quienes viven con una enfermedad de baja frecuencia, explica que en la práctica el retardo promedio en el diagnóstico de este grupo de enfermedades “En el primer mundo es desde 5 a 10 años, y en países menos desarrollados puede llegar a pasar treinta años hasta llegar al diagnóstico”. Un dato muy preocupante, porque estos pacientes están en continuo peligro de muerte.
Para Llera, una forma de agilizar el diagnóstico y tratamiento de estos pacientes es “mejorar la estructura en red, y la información circulante para que el médico pueda hacer buenas derivaciones, el profesional de la salud debe trabajar en forma estrecha con las organizaciones de pacientes.
IntraMed ha realizado la primera Guía de Recursos en Enfermedades Raras de Argentina que se encuentra disponible para su descarga libre y gratuita.
Una guía de recursos sobre algunas de las enfermedades raras en nuestro país: las definiciones, los contactos con expertos, asociaciones de pacientes y familiares. Información concisa de utilidad para el médico asistencial para reducir las demoras en el diagnóstico y el acceso al tratamiento”.
Guía IntraMed de Recursos en Enfermedades Raras
Por Magela Demarco para IntraMed
FEDER
Las patalogías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen nada menos que cerca de 7000 enfermedades raras afectando al 7% de la población mundial, y se estima que en España hay más de 3 millones de personas que padecen este tipo de enfermedades. Sin embargo tienen una baja incidencia en la población, por eso es necesario contribuir a que sean visibles.
Cuando en una familia uno de sus miembros sufre una de estas enfermedades, se enfrenta al riesgo de aislarse socialmente: amigos que se alejan, falta de tiempo para participar en distintas actividades, necesidad de ampliar la disponibilidad personal de cara al afectado.
Y es justo cuando se sufre esta problemática cuando más contacto con “el exterior” se necesita, en este sentido la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), juega un importantísimo papel, asumiendo la voy de los pacientes y ofreciéndoles información y recursos.
Un poco de información
¿Cuántos tipos de enfermedades hay?, desde la perspectiva médica, las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían de una enfermedad a otra y también dentro de la misma patología (de hecho se pueden dar una gran variedad de subtipos dentro de la misma afección).
Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas: hablamos de menos de cinco de cada 10.000 habitantes
Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento. Muchas minusvalías pueden coexistir en una persona determinada, y ésta es definida entonces como paciente con minusvalías múltiples.
Si hay algo que caracteriza a las enfermedades raras es que son en su mayoría crónicas degenerativas, el 65 % de ellas son graves e invalidantes.
Otros aspectos que las caracterizan son:
• Comienzo precoz en la vida: 2 de cada 3 patologías aparecen antes de los dos años.
• Condición genética: El 80% de las patologías son de origen genético.
• Dolores crónicos: Los sufren 1 de cada 5 personas
• Discapacidad: El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual originan en 1 de cada 3 pacientes una discapacidad en la autonomía.
• Pronóstico vital en juego: A las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes de niños y niñas menores de un año. El 50% de los pacientes fallece antes de los 30 años.
• Escasos tratamientos: No existe cura para la mayoría de estas patologías. Además, la baja prevalencia conlleva grandes dificultades para desarrollar las herramientas terapéuticas adecuadas.
Fibrosis Quística, Esclerosis Lateral Amiotrófica, Síndrome de Tourette, patologías mitocondriales, Atrofias Musculares, son algunos de los nombres que estas enfermedades poseen. Sin embargo detrás de todas estas cifras, y de la denominación de sus afecciones, existen personas y familias que se encuentran con muchísimas dificultades y que necesitan ayuda, por ello, el trabajo de FEDER resulta tan determinante.
Problemas y soluciones
la falta de información sobre la enfermedad dificulta un correcto diagnóstico y un tratamiento adecuado, las familias se ven abocadas muchas veces a situaciones de incertidumbre ante la falta de conocimiento. Todo ello ocasiona un detrimento en la calidad de vida. Desigualdades en la accesibilidad al tratamiento y el cuidado entre las Comunidades Autónomas ponen en riesgo el derecho a la educación, el trabajo, la salud, y otros derechos sociales.
Los afectados se enfrentan a problemas de integración a todos los niveles, las implicaciones de tener una enfermedad rara se van a reflejar necesariamente en el colegio, la elección del trabajo o las citas con los amigos.
Pero quizás las situaciones más dramáticas se observen cuando haya familias que (incluso después de haberse realizado el diagnóstico) se vean excluídas del sistema público de salud, con el consiguiente empobrecimiento económico al tener que desembolsar los gastos de – por ejemplo – un fisioterapeuta o psicólogo privados. Sin contar con el periplo que muchos enfermos deben seguir (años) para conseguir el diagnóstico certero.
Otro de los problemas estriba en las dificultades en el acceso a Medicamentos Huérfanos. Son medicamentos específicos para las patologías poco frecuentes y sin embargo, estos fármacos son escasos.
FEDER está aquí, y también dispone de un servicio de Información y Orientación en Enfermedades Raras.
La industria farmacéutica no está particularmente interesada en investigar en estas enfermedades, pues es difícil que resulte rentable un fármaco que tendría pocos compradores potenciales.
Por eso te sumo a nuestro grito, apoya este tipo de campañas, conoce de estas enfermedades, solidarizate, no sólo por curiosidad , no veas el problema como algo alejado que sólo le sucede a otras personas. Lamentablemente cualquier persona en cualquier momento puede ser parte de esta realidad que no quisiéramos que se repita.
Espero que multipliques mi llamado, que tomes conciencia en cuanto a los derechos de las personas con alguna discapacidad,muchas cosas puedes hacer:
Cambia tu aptitud pasiva a esta problemática
Súmate a este campa de información no de manera lastimera o por que es parte de un mensaje mas de la Red, súmate por convicción y solidaridad humana.
Entiende la necesidad de cambiar el rimo de vida que llevamos en las ciudades, una persona con discapacidad motora le cuesta andar rápido a tú ritmo.
Cambiemos la mirada
“Este tipo de miradas no es útil para la educación especial ni para la educación en general: lo “anormalizan” todo y a todos. Las otras miradas –tal vez menos vigilantes pero también menos pretenciosas- tratan de invertir la lógica y el poder de la normalidad, haciendo de esto último, de lo normal, el problema en cuestión”.
Carlos Skliar
Cambiemos la mirada, esa mirada escrutadora, que observa a seres humanos como “anormales” conceptos culturalmente construidos en años de exclusión, te invito a estudiar y reflexionar sobre este tema.
http://www.espaciologopedico.com/articulos/articulos2.php?Id_articulo=899
Comparte estas informaciones, entérate, reflexiona, lucha conmigo por un futuro mejor.
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