NACER EL MÁS MARAVILLOSO DE TODOS. Besos, palabras, abrazos y caminos. Rocíos de esperanza compartida, alegría del encuentro que nos une en el hermoso milagro de la vida, milagro que hacemos cada día... Amanda es la confirmación que Dios está en cada amanecer. Amanda es una persona con Síndrome de Down y padece de Atrofia Muscular Espinal Juvenil. A pesar de ello vive alegre la vida, ama la vida y lucha por ella. Amanda es como un ángel quieto. ESTA ES SU HISTORIA.
Amanda el milagro de la vida
miércoles, 8 de junio de 2011
UN PASO MÁS EN BUSCA DE UNA CURA POSIBLE PARA LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
Publicado el lunes 6 de junio de 2011
Tres genes, ligados a mejoras en atrofia muscular espinal - DiarioMedico.com
Diariomedico.com
ESPAÑA
LA INTERACCIÓN ENTRE SMA, HUD Y EL MICROARN DE LA NEURITINA ES CLAVE
Tres genes, ligados a mejoras en atrofia muscular espinal
La interacción de los genes SMA y HuD con el microARN de un tercero, neuritina, resulta en una recuperación de los déficits axonales y motores relacionados con la atrofia muscular espinal. A esta conclusión ha llegado un equipo multicéntrico estadounidense, coordinado por Mustafa Sahin y Judith Steen, del Hospital Infantil de Boston, que publica hoy los resultados de su investigación en Proceedings of the National Academy of Sciences.
DM - Martes, 7 de Junio de 2011 - Actualizado a las 00:00h.
Un equipo del Hospital Infantil de Boston, en Massachusetts, publica hoy en Proceedings of the National Academy of Sciences cómo la pérdida o la alteración del gen SMA provoca la degeneración muscular vinculada con la atrofia muscular espinal. El hallazgo revela que la pérdida de SMA, que resulta en la depleción de la proteína SMN, daña las fibras nerviosas de la médula, de manera que son incapaces de formar sinapsis con los músculos que deberían controlar.
Mustafa Sahin y Judith Steen, del Centro de Neurobiología Kirby, del citado hospital, han estudiado las interacciones ligadas a SMN y, gracias a la espectrometría de masas, han averiguado las proteínas con las que se une. Una de ellas, HuD, es la más destacada, ya que, junto a SMN, se halla en los axones que surgen de neuronas motoras. Ambas se unen a un ARN que regula la producción de una tercera proteína, la neuritina (también llamada cpg15).
En colaboración con Christine Beattie, de la Universidad Estatal de Ohio, han estudiado el bloqueo de SMN en un modelo de embrión de pez cebra, y han determinado que los axones quedaban claramente alterados, actuando en direcciones equivocadas sin dirigirse al músculo correcto.
Los investigadores trabajaron posteriormente sobre una hipótesis: la causa podría ser la pérdida de neuritina, por lo que, con su presencia, los axones podrían recuperar la normalidad. Cuando estimularon de forma artificial la producción de neuritina, inyectando ARN en embriones de pez cebra, demostraron que los axones actuaban de forma correcta y eran capaces de realizar las conexiones musculares adecuadas.
El próximo paso es buscar el receptor de la neuritina y, en modelo de ratón, hallar moléculas capaces de estimularlo.
(PNAS 2011, DOI: 10. 1073/pnas.1104928108).
Tres genes, ligados a mejoras en atrofia muscular espinal - DiarioMedico.com
Publicado por salud equitativa en 16:36
Publicado en http://herenciageneticayenfermedad.blogspot.com
OTROS ESTUDIOS DE MUCHA IMPORTANCIA
Es importante tambien compartir el estudio realizado por el Doctor Eduardo Tizzano ganador del Premio Reina Sofia.2006, de Prevención de la Discapacidad, para la candidatura española.
Contribuciones para el conocimiento, prevención y tratamiento de la enfermedad y para la organización de familias.
EDUARDO F. TIZZANO ...
En este enlace lo puedes leer.
www.fundame.net/imagenes/eduardotizzano.pdf
Enlaces relacionados con la Atrofia Muscular Espinal – en español
FundAME (España)
http://www.fundame.net
Familias Curame México a.c.
http://www.curame.org/
MDA USA: enlace a la sección en español de la Muscular Dystrophy Association
http://www.mdausa.org/espanol/esp-fa-sma.html
Foro de Familias de la Atrofia Muscular Espinal, hispano. Suscríbete y participa.
Foro dedicado a personas adultas con AME de todas partes. Suscríbete y participa.
Foro de FAME-FSMA, Venezuela
Foro FAME Argentina
Enlaces relacionados con la Atrofia Muscular Espinal – en otros idiomas
Families of SMA: portal oficial de Familes of SMA internacional
http://www.fsma.org
Families of SMA CT Hong Kong: portal oficial de Familes of SMA de Hong Kong
http://www.fsma.org.hk/
Famiglie SMA: portal oficial de Familes of SMA de Italia
http://www.famigliesma.org/
The Jennifer Trust for the Spinal Muscular Atrophy
http://www.jtsma.org.uk/index.html
The International Alliance for Spinal Muscular Atrophy
http://www.iasma.net/
Melissa's Page
http://www.geocities.com/sma4mel/
Enlaces
Contenido cortesía de www.fsma.org
Revisado y editado por www.fame-fsma.org
ESTAREMOS PUBLICANDO UNA LISTA DE AVANCES Y ESTUDIOS DE GRAN IMPORTANCIA PARA EL FUTURO CERCANO EN BUSCA DE UNA CURA O TRATAMIENTOS EFECTIVOS PARA LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL.
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