CUANTO QUISIÉRAMOS

Nadie sabe cuanto quisiéramos poder contar tan sólo cosas hermosas y divertidas de la vida, de la vida de nuestros hijos, pero Amanda nos ha enseñando que a veces no podemos elegir y que hay que luchar por hacer hermosos hasta los momentos más difíciles, aunque a veces no sea tarea fácil.

Hoy más que nunca reafirmamos la necesidad de este tipo de páginas, las cuales no tienen otra intención que la de crear conciencia sobre la Atrofia Muscular Espinal (AME), enfermedad neuromuscular de origen genético, hereditaria y degenerativa que provoca daño y debilidad generalizada que puede empeorar con el tiempo y finalmente llevar a la muerte.

La AME es considerada la segunda causa de muerte en niños menores de dos años, por su frecuencia es la segunda enfermedad autosómica recesiva fatal después de la fibrosis quística: Se calcula una incidencia de 1/10000 nacidos vivos, con una frecuencia de portadores que llevan una sola copia del gen mutado, por lo que no padecen la enfermedad, entre 1/40 a 1/60.

Aún así la AME sigue siendo desconocida para muchos de nosotros, inclusive para médicos y especialistas, lo que hace muy complejo su diagnostico, nuestra lucha es contra el tiempo, esta enfermedad terrible cada día le roba la alegría y la vida a nuestros hijos. Por ello nuestras palabras.

Tipos de AME:

Atrofia muscular espinal infantil tipo I, o enfermedad de Werdnig Hoffman.

Atrofia muscular espinal infantil tipo II o forma intermedia.

Atrofia muscular espinal infantil tipo III o enfermedad de Kugelber Welander.

La enfermedad de Werdnig Hoffman o atrofia muscular espinal infantil tipo I, es la forma clásica y la más grave de la atrofia muscular espinal infantil.

La atrofia muscular espinal infantil tipo II o forma intermedia; aparece antes de los dos años de edad. Los pacientes tienen unas expectativas de vida superiores al de tipo I, generalmente sobreviven hasta la adolescencia, llegan a caminar, aunque con gran dificultad.

La atrofia muscular espinal infantil tipo III o enfermedad de Kugelberg Welander. Aparece antes de los 18 meses de edad. Los niños son capaces de caminar durante algún tiempo pero, por regla general, acaban confinados en una silla de ruedas.

Tipo IV edad adulta.

SUMATE A MI LUCHA MULTIPLICA ESTE LLAMADO (aquí en este blog hay distintos enlaces muy valiosos con buena información).

Por ello pedimos más solidaridad en divulgar de qué se trata y en solicitar al mundo más apoyo económico a las investigaciones que logre una posible cura o tratamiento, ese es nuestro único llamado, así quizá un blog como este mostraría otra realidad, más alegre y feliz. Cuanto quisiéramos.