MIRÁNDOTE VIDA

martes, 28 de febrero de 2012

29 DE FEBRERO DÍA INTERNACIONAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS




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Juntos



Por fuerte que sea la roca
los muros
las tormentas

Por fuerte que sea
el acero
las corazas
las tristezas

Por largo que sea el camino
la colina
la indiferencia.

Se que juntos romperemos
las murallas
sin violencia

No hay nada que nos detenga
no hay abismo que nos venza
hoy es un día para vernos
en solidaria contienda.

Poema de Andrés Castillo

lunes, 27 de febrero de 2012

Nuevas pistas para luchar contra la Atrofia Muscular Espinal (AME)


Aprobado por la FDA medicamento contra el cáncer Invierte enfermedad mortal de la neurona motora en ratones: ... de los músculos voluntarios ... http://bit.ly/ycGlS4: Familias de SMA.


El SMA condición devastadora puede afectar los nervios y los músculos.

"Podría ser posible revertir el daño muscular en niños con una forma de enfermedad de la neurona del motor", según la BBC. La condición de que se trate - la atrofia muscular espinal (AME) - provoca un deterioro de los nervios y músculos específicos del cuerpo, y es a veces conocido como "síndrome del bebé disco 'debido a la debilidad que genera en los miembros. La condición de los informes, afecta a 1 de cada 6,000 bebés, con alrededor de la mitad de los niños con la forma más grave de esta enfermedad mueren antes de cumplir los dos.

La investigación ya ha establecido que la condición afecta a los nervios, y que previamente se pensaba que los músculos de los residuos, principalmente como resultado de este daño en los nervios. Sin embargo, esta noticia se basa en un experimento en ratones que sugiere que los músculos comienzan a sufrir cambios incluso antes de que los nervios se deterioran. Fundamentalmente, algunos de estos cambios podría ser revertido con un fármaco llamado Saha, que también ha encontrado para aumentar la esperanza de vida en ratones SMA en un estudio previo.

La SAHA medicamento ya está aprobado por los EE.UU. Food and Drug Administration para su uso en una forma muy específica de cáncer. El hecho de que este fármaco ya ha sido probado en humanos para tratar otra enfermedad puede hacer que sea más fácil de probar en las personas con SMA. Ensayos todavía tendrá que llevarse a cabo antes de poder decir si este medicamento es eficaz y segura en los seres humanos. Los tratamientos farmacológicos para esta condición sería muy útil, ya que actualmente no tiene cura.

¿Cómo surgió la historia?

Cobertura de la BBC News hace referencia a dos documentos relacionados con el mismo grupo de investigadores basaron principalmente en la Universidad de Edimburgo. Uno de estos trabajos de investigación examinó el efecto de la utilización de medicamentos llamados inhibidores de HDAC en un modelo de ratón de la SMA, mientras que el otro papel que no se centró sólo en la biología de un modelo de ratón de SMA, pero no evaluar los efectos de los tratamientos. Este Detrás de la evaluación de Titulares se centra en el primero de estos documentos como los informes de noticias en línea tienden a centrarse en la posibilidad de desarrollar nuevos tratamientos.

Este estudio inhibidor de HDAC se llevó a cabo por investigadores de la Universidad de Edimburgo, y otros centros de investigación en el Reino Unido y Alemania. La investigación fue financiada por SMA Trust, Newlife BDF, la Sociedad Anatómica y el fondo de investigación de la DFG de Alemania.

El estudio fue publicado en los revisados ​​por pares médicos revista Molecular Genética Humana.

El informe de la BBC da un resumen muy breve de los dos estudios, y proporciona más información acerca de la condición de SMA en sí. Hace º informe

¿Qué tipo de investigación es esto?

La atrofia muscular espinal (AME) es una forma de enfermedad de la neurona del motor que es causada por mutaciones en el gen SMN1, que conduce a la degeneración de un tipo de células nerviosas se encuentran en la médula espinal llamadas neuronas motoras. Estos nervios que normalmente llevan mensajes desde el cerebro hasta los músculos. En SMA, motor de la degeneración de las neuronas causa debilidad progresiva de las extremidades y el tronco, seguido de pérdida de masa muscular. Aproximadamente 1 de cada 6.000 a 1 en 10.000 bebés se cree que están afectados. Algunas formas de SMA suelen conducir a la muerte en los primeros años de vida, y la condición se informa de las causas genéticas más comunes de muerte infantil. Otras formas se manifiestan más tarde en la vida y son menos severos.

SMA es una enfermedad de "autosómico recesivo", lo que significa que sólo se hace evidente si una persona tiene dos copias de un gen defectuoso, una heredada de cada progenitor. Las personas con una sola copia defectuosa del gen no tendrá la condición, pero son conocidos como portadores, y pueden tener un hijo con la condición de si su pareja también es portadora. La condición causa que las personas con la enfermedad tienen niveles bajos de una proteína llamada SMN.

Esta fue la investigación con animales que observó los cambios que se producen en los músculos de un modelo de ratón de la atrofia muscular espinal (SMA). También se analizó si los cambios podrían revertirse por un tipo específico de medicamento llamado la histona deacetilasa (HDAC).

Los investigadores dicen que, hasta ahora, la mayoría de la investigación se ha visto cómo esta enfermedad afecta a los nervios que envían mensajes a los músculos, en lugar de los propios músculos. Ellos querían ver el efecto de la enfermedad en el músculo en modelos de ratón de SMA.

Los modelos animales son muy útiles para el estudio de aspectos de la biología de las enfermedades humanas que serían difíciles de estudiar en los seres humanos. También son esenciales para la prueba inicial de las drogas que pueden ser útiles para el tratamiento de las condiciones humanas, para asegurarse de que son seguros y efectivos suficientes para poner a prueba en seres humanos. Estos experimentos con animales debe ser visto como sólo la primera de muchas etapas, como las drogas que parecen ser prometedores en estas pruebas no siempre son eficaces o seguras en los seres humanos, debido a las diferencias entre las especies.


¿Qué implica la investigación?

En su primera serie de experimentos los investigadores utilizaron un modelo de ratón de SMA que causa una forma grave de la enfermedad.

En SMA los nervios que envían señales a los músculos se descomponen, y esto conduce a la pérdida de las fibras musculares. Los investigadores estudiaron específicamente un músculo que no pierda sus señales nerviosas en la enfermedad temprana, para que pudieran ver si hay cambios en el músculo ocurren independientemente de los problemas con los nervios.

Los investigadores analizaron los cambios que sucedieron a las proteínas en el músculo antes de que los ratones desarrollaron ningún síntoma. Ellos encontraron que las proteínas que se vieron afectados en relación con la muerte celular, por lo que luego analizó si había señales de que más células se mueren en los músculos de los ratones SMA que en los músculos de los ratones normales. También se analizó si algunos de los cambios en las proteínas observados en ratones se observaron también en muestras de tejido muscular tomadas de pacientes con AME humanos.

Las investigaciones anteriores habían sugerido que los productos químicos llamados inhibidores de la HDAC pueden aumentar los niveles de la proteína SMN en modelos de ratón de SMA, y reducir la pérdida de masa muscular. En base a esto, los investigadores decidieron comprobar si los inhibidores de HDAC afectó directamente al músculo. Estos experimentos se utilizó un modelo de ratón diferente que causa una forma menos severa de la condición. Dicen que este modelo es mejor para probar los efectos de posibles tratamientos de la enfermedad debido a que los ratones viven poco más de tiempo.

Los ratones se les administró un inhibidor de HDAC suberoilanilida llama ácido hidroxámico (SAHA) por vía oral desde el nacimiento. Los ratones control se les dio ninguna SAHA. Los investigadores analizaron el efecto de este tratamiento sobre los niveles de las diferentes proteínas en los músculos que se ven afectados por SMA. SAHA (vorinostat) está aprobado por los EE.UU. Food and Drug Administration para su uso como tratamiento para un tipo específico de cáncer en seres humanos.


¿Cuáles fueron los resultados básicos?


Los investigadores encontraron que el músculo de los ratones SMA pre-sintomáticos mostraron diferencias en los niveles de una serie de proteínas en comparación con ratones normales. Esto fue a pesar del hecho de que los nervios envían mensajes a los músculos no se vieron afectadas todavía. Este hallazgo sugiere que la condición comienza a afectar directamente el músculo incluso antes de que cualquier deterioro ocurre como resultado de cambios en los nervios.

Muchas de las proteínas afectadas por la condición se encontraron a estar implicados en la función muscular o la muerte celular. Los investigadores descubrieron que también había otros signos de una mayor muerte celular en el músculo de los ratones SMA en comparación con ratones normales.

Luego, los investigadores examinaron los músculos SMA humano a tener en cuenta dos proteínas que se encuentran en niveles anormales en el tejido del ratón SMA: una proteína llamada Vdac2 que se encontró en niveles más altos en el músculo de ratón SMA y la proteína que se llama parvalbúmina que se encuentran en niveles inferiores de la SMA ratón muscular. Se encontró que los niveles de estas dos proteínas se vieron afectados de manera similar en el tejido muscular humano SMA.

El tratamiento de los ratones SMA con la SAHA inhibidor de HDAC de drogas desde el nacimiento aumento de los niveles de proteína SMN en su músculo. SAHA tratamiento también invierte los cambios observados en los niveles de proteínas y Vdac2 parvalbúmina, aunque los niveles de parvalbúmina aún no eran tan altas como en el músculo normal. SAHA tratamiento también redujo los niveles de una proteína llamada H2AX, que está implicado en la muerte celular y que se elevó significativamente en los ratones SMA.


¿Cómo los investigadores a interpretar los resultados?


Los investigadores concluyeron que los efectos moleculares de la SMA en el músculo de los ratones fueron mejorados por la actual SAHA aprobado por la FDA de drogas. Ellos dicen que su estudio demostró que las anormalidades en las proteínas del músculo esquelético de tejidos son una parte importante y potencialmente reversible de la SMA.


Conclusión


Este estudio ha demostrado que en modelos de ratón de la atrofia muscular espinal (SMA), antes de que surjan problemas en los nervios que envían mensajes a los músculos, los músculos se tienen niveles anormales de ciertas proteínas. Tejido muscular humano SMA también se encontró que tienen algunas de estas anormalidades. En particular, los investigadores también mostraron que, en ratones, algunas de estas anomalías podría ser revertido con un fármaco llamado SAHA, que pertenece a un grupo de medicamentos llamados inhibidores de la HDAC.

Estudios previos han sugerido que la SAHA tratamiento aumentó la esperanza de vida de los ratones con SMA. El estudio no analizó el efecto de este fármaco sobre los síntomas o esperanza de vida en estos ratones, sólo en su efecto sobre las proteínas específicas dentro del músculo.

La SAHA medicamento ya está aprobado por los EE.UU. Food and Drug Administration para su uso en una forma muy específica de cáncer (las manifestaciones cutáneas del linfoma cutáneo de células T). El fármaco no parece haber sido aprobado para uso en Europa para este tipo de cáncer o para otras condiciones. El hecho de que este fármaco ya ha sido probado en humanos para tratar otra enfermedad puede hacer que sea más fácil de probar este fármaco en personas con SMA. Dichos ensayos deberán llevarse a cabo antes de poder decir si este medicamento es eficaz y seguro para el tratamiento de la SMA. Nuevos tratamientos para esta condición sería valioso, ya que actualmente no hay cura.

(Traducido al español).

Análisis por Bazi

Tomado del original de la página:
http://www.nhs.uk/news/2012/02February/Pages/spinal-muscular-atrophy-floppy-baby-syndrome.aspx

domingo, 26 de febrero de 2012

Nuestro caminito


Al final del caminito
juntos vamos a llegar
tú con tu risa de luna
yo con mi viejo cantar.

Al final del caminito
hijo de todos los cuentos
iremos juntos amada
a encender nuestros luceros.

A lo lejos lo diviso
yo te dije que era cierto
hay un castillo de frutas
y una fuente de te quieros.

Las flores se ven distintas
parecidas a tu pelo
distinto es tu mundo santo
nunca imitarlo yo puedo.

En el pozo de milagros
voy a pedir el más fiero
este que llevo tatuado
para que llegue ligero.

Llegamos al caminito
abrázame que me muero
revíveme con un beso
soy tu sapo cancionero.

martes, 21 de febrero de 2012

Date tu puesto

No sabes de verdad cuanto quisiera no tener que hacer uso de este sitio marcado con este símbolo universal y poder como la mayoría llegar a mi destino sin tantas barreras que me lo impidan.

No es por lastima ni sentimentalismo, es por SOLIDARIDAD Y CONCIENCIA, ES MI DERECHO, que te pido con respeto: ¡ayúdame a multiplicar, que se cumpla este llamado!.

Este espacio es sólo para quien lo necesite, fíjate yo misma que aún conservo la marcha lo cedo para otras personas que lo necesitan más que yo.

De verdad no cuesta tanto.


A diario vemos y escuchamos a cientos de personas que dicen que nuestro país no es igual a otros más ¡desarrollados! donde se cumplen las normas de convivencia.

¿TU DE VERDAD CUMPLES ESTA?

Para que nuestro país cambie tienes que hacerlo tú desde lo pequeño.

Este país es maravilloso y yo lo amo, no me quites tú mi lugar en él.

NO ME PONGAS MAS BARRERAS. DATE TU PUESTO







domingo, 19 de febrero de 2012

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (AME)

Amanda es portadora de AME tipo III, hace dos año dimos con su diagnóstico después de hacerle muchos exámenes, una prueba molecular confirmó el resultado.

Con este blog buscamos orientar y sumarnos a la lucha por una cura posible para la AME.

Busca la mejor información antes de tomar cualquier camino.

SI HAY MAS APOYO A LAS INVESTIGACIONES SEGURO ESTAMOS QUE HABRÁ UN FUTURO MEJOR.


29 DE FEBRERO DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS


LA AME.
Definición y manifestaciones clínicas de la atrofia muscular espinal

Para que ocurra el fenómeno de la contracción muscular, debe contarse con la integridad de determinadas estructuras del organismo a fin de que ésta se pueda realizar sin problemas. El impulso motor se origina en las neuronas del cerebro y se transmite hacia otras neuronas ubicadas a lo largo del tronco cerebral y la médula espinal.

En el cerebro existen neuronas que dirigen los movimientos voluntarios y otras que controlan los movimientos involuntarios de los músculos dando estas últimas, entre otras cosas, el tono muscular adecuado. En la médula espinal, las neuronas motoras se sitúan en una zona llamada asta anterior que, por este motivo, también se conocen como células o neuronas del asta anterior.

A partir de estos centros, el estímulo se dirige hasta la placa neuromuscular desde donde, por distintas reacciones fisico-químicas, se produce la contracción muscular. Las atrofias musculares espinales (AME) constituyen un grupo de enfermedades caracterizadas por la pérdida o degeneración de las neuronas del asta anterior de la médula espinal.

El mal funcionamiento de estas neuronas hace que el impulso nervioso no pueda transmitirse correctamente y, por lo tanto, tanto los movimientos como el tono muscular se ven afectados. El hecho de que el músculo no reciba la información adecuada para su funcionamiento hace que éste se atrofie, y de ahí el nombre de la enfermedad que refleja el problema: los músculos se atrofian por causa de las neuronas de la médula espinal. Inicialmente, están mas afectados los músculos proximales (aquellos más cerca del tronco) y la debilidad en los miembros inferiores suele ser generalmente mayor que la de los miembros superiores. No se han descrito alteraciones de la sensibilidad ni del rendimiento intelectual.

El nivel de afectación de esas neuronas no es similar en todos los enfermos. Cuando éste es muy importante, el cuadro clínico es grave y se manifiesta a partir del nacimiento e incluso muchas madres notan disminución de los movimientos musculares y del tono muscular, y nunca llegan a sentarse porque el tronco no alcanza a desarrollar la suficiente fuerza. Lo mismo les ocurre a los músculos respiratorios intercostales: éste es el motivo de que en estos pacientes, las complicaciones y causa de muerte (casi siempre antes de los dos años de edad) sean de tipo respiratorio. También existen movimientos anormales de la lengua (fasciculaciones), trastornos de deglución y la alimentación. Esta forma grave de evolución fatal de la conoce como AME tipo I o enfermedad de Werding-Hoffmann.

Existen además otras dos formas menos graves que se diferencian por la edad de comienzo de los síntomas y la evolución de la fuerza muscular que puedan desarrollar los pacientes. En la AME tipo II o forma intermedia, los síntomas aparecen un poco más tarde que en la tipo I aunque siempre antes de los 18-24 meses. Los niños con este tipo de AME llegan a sentarse e incluso en algún determinado momento se ponen de pie aunque siempre con ayuda. Sin embargo, no llegan a deambular por sus propios medios y pueden evolucionar desfavorablemente más tarde durante la infancia o la adolescencia. La AME tipo III o enfermedad de Kugelberg-Welander comienza a manifestarse después de los 18-24 meses e incluso puede comenzar en la adolescencia o en etapas tempranas de la vida adulta. Los pacientes pueden sentarse y deambular por sus propios medios y, aunque posteriormente la debilidad se va haciendo más pronunciada, llegan casi todos a la edad adulta.

Existe una forma de aparición tardía más allá de los 30 años: la AME tipo IV caracterizada por un proceso de evolución más lento. Es curioso notar que es infrecuente que una AME comience a manifestarse entre los 18 y 30 años.

Diagnóstico

Ante un paciente con sospecha clínica de AME, además de las manifestaciones clínicas, se suelen realizar una serie de pruebas como la dosificación de enzimas musculares (por ejemplo, la creatinquinasa sérica) cuyo resultado puede ser normal o ligeramente elevado en caso de AME. Esto se hace para destacar un compromiso muscular primario (por ejemplo, las distrofias musculares) en el que dichas enzimas están muy elevadas. En aquellos casos tipo III cuya musculatura está muy afectada, los valores de estas enzimas pueden ser anormalmente altos y confundir el diagnóstico. También se realiza el electromiograma (EMG) que mide la actividad eléctrica del músculo.

En este procedimiento, una pequeña aguja se inserta en los músculos de brazos y piernas y se registra un patrón característico de actividad muscular. En la AME, este patrón es neurogénico (es decir, existen signos de denervación: el músculo está bien pero no tiene control nervioso por afectación de las motoneuronas). Si el proceso fuera primariamente muscular el patrón sería entonces miógenico.

Como en el caso de las enzimas musculares, un músculo muy afectado de un paciente con una AME tipo III, puede dar un patrón mixto o miógenico. El tercer procedimiento es quirúrgico: la biopsia muscular que consiste en una pequeña incisión de la que se extrae una muestra de músculo para analizar y observar su afectación primario o secundaria. También es posible realizar la biopsia a través de una aguja. Otra vez aquí el grado de afectación muscular puede dar resultados confusos.

Genética
Antes de entrar de lleno en la genética de la AME, comentaremos dos conceptos que pueden a ayudar a entenderla mejor. El primero se refiere a que los genes (formados por ADN) estén presentes en el núcleo de todas las células de un individuo. Estos genes llevan la información para que se sinteticen las proteínas del organismo y transmiten esa información a través de un mensajero (formado por ARN). Es como que la información genética es muy valiosa y no se debe arriesgar o perder cada vez que se produce una proteína; por este motivo se vale de intermediarios. El segundo concepto se refiere a que un individuo tiene dos copias de cada gen (una en cada lugar del cromosomas asignado a ese fin) y que esas copias se heredan una del padre y otra de la madre.

La atrofia muscular espinal se hereda en forma autosómica recesiva; es decir, ocurre cuando existen dos copias mutadas de un gen que está localizado en el cromosoma 5 identificado en 1995. En este gen, estas dos copias provienen una del padre y otra de la madre que, al no tener la enfermedad, serían portadores sanos de la misma. El gen recibe el nombre de SMN (Survival Motor Neuron o gen que ayuda a la supervivencia de las neuronas motoras). El gen SMN tiene una particularidad: está duplicado (genes SMN 1 y 2); es decir, cada individuo tiene cuatro genes. Las diferencias entre uno y otro son muy sutiles (sólo unos cambios de bases, las piezas que constituyen el ADN) pero cobran importancia porque pueden cambiar su función, y significado como veremos más adelante.


Posibilidades terapéuticas

En la actualidad, la AME no tiene un tratamiento efectivo ni curativo.Existen medidas de sostén y fisioterapia, especialmente en los pacientes con la forma tipo II y III para fomentar la bipedestación o para evitar o retrasar la aparición de escoliosis (desviación de la columna). En relación a las medidas paliativas farmacológicas, existe la teoría de que ciertos fármacos como las neurotrofinas, el riluzol, la gabapentina y los beta adrenérgicos podrían ayudar al manejo de la enfermedad. Sin embargo, no existen aún estudios controlados en los pacientes con AME y la experiencia con otra enfermedad de motoneurona como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), indica que los pacientes tratados con algunas de ellas no han notado ninguna mejoría especial relacionada con alguna de la funciones esenciales para la calidad de vida.

A partir de la identificación del gen, el descubrimiento de su función, el estudio de los factores protectores de otras neuronas, la posibilidad de aprovechar el gen homólogo (SMN2) aumentando o modificando su expresión y la posibilidad de corregir el defecto molecular con la introducción del gen sano en las células de pacientes, son los pilares en que se basa la terapia futura de esta enfermedad.

La Dra. J. Melki, que en 1995 lideró el grupo que identificó el gen SMN, recientemente ha desarrollado en laboratorio un ratón con la enfermedad que posiblemente servirá como modelo animal donde probar todas estas alternativas terapéuticas. El avance en los conocimientos sobre la enfermedad en estos últimos cuatro años implica que las familias afectadas se les deba pedir mucha paciencia y cautela, pero también optimismo y confianza en el futuro.


Dr. Eduardo Tizzano Ferrari
Servicio de Genética del Hospital de la Santa Creu y San Pau de Barcelona