Nueva causa de la Atrofia Muscular Espinal Descrita Más de 15 años, los investigadores vinculados de un defecto en un gen llamado neurona motora de supervivencia - o SMN - con la fatal enfermedad atrofia muscular espinal. Debido a que el SMN tiene un papel en el montaje de la maquinaria intracelular que procesa el material genético, se asumió que el procesamiento defectuoso era el culpable. Ahora, de la Universidad de Carolina del Norte los científicos han descubierto que esta suposición generalizada de que está mal y que una función separada del gen SMN - aún no está completamente dilucidado - es probable responsable de las manifestaciones de la enfermedad. La investigación aparece 21 de junio 2012 en los informes de la revista Cell. "Hay una serie de terapias génicas y terapias de RNA en la tubería que aún pueden trabajar independientemente de la causa subyacente de la enfermedad", dijo el autor principal del estudio Gregory Matera, PhD, profesor en los departamentos de biología y genética, y un miembro de la Programa de Biología Molecular y Biotecnología de la Facultad de Medicina de UNC. "Pero si esos enfoques no filtra hacia fuera, podría ser que la terapia no se llega a los tejidos cuando la falta de precisión SMN es más perjudicial", añadió. "Nuestro resultado es emocionante porque ahora tenemos un punto de partida para descubrir lo que realmente está causando esta enfermedad por lo que de manera más efectiva que el tratamiento". La atrofia muscular espinal se caracteriza por debilidad y desgaste muscular (atrofia) que resulta de la pérdida progresiva de neuronas motoras en la médula espinal. La enfermedad se debe a una pérdida parcial de la función en el gen SMN, que normalmente se carga hasta el "empalme" con la maquinaria de las proteínas necesarias para cortar y pegar las instrucciones genéticas de las células entre sí. Las células que carecen por completo de SMN no logran generar y procesar correctamente el mapa genético de las proteínas necesarias para llevar a cabo el resto de las actividades del organismo. Pero además de papeles en el empalme, SMN ha sido implicado en un número de otros procesos que se producen sólo en tejidos específicos, tales como la formación de la unión entre el músculo y células nerviosas o el mantenimiento de la arquitectura muscular. Por lo tanto Matera y sus colegas se preguntaron si era realmente defectuosa de empalme responsable de la atrofia muscular espinal o si una de estas funciones específicas de tejido fue la causa. En este estudio, los investigadores estudiaron si podían desconectar "primaria" El papel de SMN en el empalme de las características físicas típicas de la atrofia muscular espinal. Para ello, se creó por primera vez moscas de la fruta que lleva la misma mutación genética que causa la enfermedad. Las moscas mutantes no sobrevivieron a la fase larvaria y mostraron anomalías importantes en la locomoción, así como reducciones en las proteínas de empalme importantes. Pero cuando los investigadores volvieron a introducir SMN funcional, sólo la mortalidad de larvas y los defectos del aparato locomotor - no el nivel de los factores de empalme - fueron rescatados. Por lo tanto, esta función de empalme de SMN no es un contribuyente importante a la atrofia muscular espinal. Ahora mismo Matera y sus colegas están utilizando una serie de sofisticados "-ómicas" métodos tales como la proteómica y la RNomics de precisar el verdadero culpable. La investigación fue financiada por los Institutos Nacionales de Salud y la Asociación Americana del Corazón. Los autores del estudio de la UNC fueron Kavita Praveen y Wen Ying. |
Tomado de: http://www.datoanuncios.org/
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Células madre – nuevos hallazgos
Posted on 24 junio, 2012
Anteriormente las células madre fueron “vendidas” a la comunidad como una terapia potencial para
El artículo más reciente de Clive Svedsen (uno de los investigadores más respetados en células madre) está diciendo la verdad, si bien está utilizando una manera muy diplomática y discreta de hacerlo. Lo que está diciendo esencialmente es que las células madre no van a producir un efecto terapéutico para
El artículo traducido:
Nuevos hallazgos en células madre señalan futuras terapias para la atrofia muscular espinal
Traducción de: http://cirmresearch.blogspot.com.es/2012/06/new-stem-cell-findings-point-to-future.html
(New stem cell findings point to future therapies for spinal muscular atrophy)
En los últimos años, los investigadores de células madre han ido aprovechando la capacidad de crear células embrionarias a partir de la piel para desarrollar modelos de laboratorio de la enfermedad. La idea es simple: en primer lugar, tomar la piel de una persona con una enfermedad genética (las células de la piel tendrán la misma mutación genética que las células en la enfermedad). A continuación, convertir esas células de la piel en células embrionarias similares llamadas células iPS (células madre pluripotentes inducidas). Luego maduran las células madre en el tipo de célula que va mal en la enfermedad.
Hasta ahora, los investigadores han seguido este procedimiento para crear las células en el plato del laboratorio con síntomas de la enfermedad de Parkinson, autismo, esquizofrenia, enfermedad de Alzheimer, ELA y otras. Investigadores del Cedars-Sinai utilizaron la técnica para crear un modelo de laboratorio de la atrofia muscular espinal (o AME) en 2009. Ahora, en el trabajo publicado en la edición en línea el 19 de junio de PLoS ONE han creado más modelos de laboratorio de AME pero con nuevas técnicas que son menos propensas a causar cambios no deseados en las células.
El motivo de todo este trabajo es averiguar qué va mal en la enfermedad y encontrar medicamentos para solucionar el problema. Puesto que todas estas enfermedades se producen en neuronas vivas, y que en general las personas son reacias a desprenderse de ellas , los científicos nunca han tenido una forma de estudiar cómo la enfermedad se forma en el laboratorio. Y si no sabes lo que va mal en primer lugar, ¿cómo puedes solucionarlo?
El más reciente de estos modelos de la enfermedad en el plato proviene de becarios CIRM dirigidos por Clive Svendsen, quien creó las neuronas motoras de la piel de dos personas con AME. En los aproximadamente 100.000 recién nacidos cada año nacidos con la enfermedad, las neuronas motoras que controlan el movimiento muscular no forman adecuadamente y los niños generalmente están paralizados a la edad de tres años.
Svendsen y su grupo encontraron que en el plato de laboratorio, las células de vástago de AME no forman tantas neuronas motoras como células iPS de personas sin la enfermedad. Se observó que las células parecen estar muriendo a través de un proceso regulado de muerte celular denominado apoptosis. Cuando se exponía a las neuronas a moléculas que bloquean la apoptosis, las neuronas vivieron.
Un comunicado de prensa de Cedars-Sinai cita Svendsen, quien es director de suInstituto de medicina regenerativa.
“Con esta nueva comprensión de cómo las neuronas motoras mueren en pacientes con atrofia muscular espinal, estamos en un paso importante para identificar los medicamentos que pueden revertir o prevenir ese proceso”.
El objetivo ahora es iniciar pruebas de fármacos en estas neuronas de AME para encontrar aquellos que parecen revertir la enfermedad. Esas drogas podrían convertirse en posibles terapias para personas con AME.
Tomado de: http://elaticodejulie.wordpress.com
