MIRÁNDOTE VIDA

miércoles, 27 de febrero de 2013

Día Internacional de las Enfermedades Raras




Amanda nos enseña a vivir la vida sabiendo que se vive


Hoy 28 de febrero es el Día Internacional de las Enfermedades Raras, “Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes”.  http://www.enfermedades-raras.org/.

A veces quisiéramos conjurar con las palabras o tener el poder para ahuyentar los miedos, la impotencia que estas enfermedades despiertan a cada vuelta de reloj, tanto en quien la padece o como en nuestro caso, quienes vivimos con ella a través de un ser querido.

No pretendo un día como hoy, nunca jamás, llenar de tristeza y frases lastimeras el texto que comparto, quiero más bien llamar a la solidaridad, al afecto, al compañerismo, a la compresión, al respeto, pero sobretodo al conocimiento y a la acción, en todo lo que tenga que ver con este tema.

Un día como hoy quiero hacer un llamado urgente a crear una red solidaria que estimule el apoyo económico a las investigaciones  a nivel mundial, son muchas las enfermedades raras que padecen niños, niñas, hombres y mujeres alrededor del mundo, quienes ven pasar horas, días años y con ellos la vida sin que a veces ni siquiera haya un nombre para su enfermedad.

¡Envía un mensaje, un correo, un tw... alza tu voz junto a nosotros y exige mayor aporte económico a las investigaciones!


Nuestro caso



En nuestro caso particular Amanda, nuestra hija, jovencita de 13 años quien hace apenas tres años fue diagnosticada con AME, Atrofia Muscular Espinal Juvenil, por los síntomas y clínica que presenta, corresponde a la AME Tipo 3 (kugelberg welander)  la más leve de los cuatro tipos conocidos, aún así, vivir con una enfermedad neuromuscular de este tipo es siempre difícil, complejo y desesperanzador, son innumerables las palabras que puedo dejar aquí de lo que se vive a cada minuto cuando se padece o se convive con una enfermedad neuromuscular,  prefiero motivar a la acción positiva e invitarles a que nos acompañen en esta lucha para exigir cada día mayor apoyo económico a las investigaciones, conciencia en todo lo relacionando al respeto a los espacios asignados a personas con discapacidad, conocimiento de este tipo de patologías.
Vivir con una enfermedad rara es un reto a la vida constante, Amanda nos da la oportunidad de estar en la vida sabiendo que se vive a cada segundo.


Hacemos un reconocimiento especial al Dr Luis Emiro Briceño, extraordinario profesional y maravilloso ser humano, ya que después de vagar por varios lugares fue su experiencia y sensibilidad quien dio con el diagnóstico clínico correcto de la enfermedad de Amanda. Agradecido toda la vida por su amor para con nuestra hija.


La montaña rusa de la esperanza
Quiero dejar algunos aspectos como reflexión para quien desconoce o apenas imagina lo que significa padecer una enfermedad rara, son múltiples, casi todas muy peligrosas, sin tratamiento o cura.

·         Vivir meses o quizá años con diversos síntomas sin saber que le ocurre a la persona.
·         Hacer rutinarias visitas a médicos y especialistas sin conseguir razón a dichos síntomas o problemática.
·         No encontrar un nombre para la enfermedad que se padece.
·         Tardar meses y años para conseguir el diagnóstico adecuado.
·         Encontrar el especialista adecuado y con conocimiento de este tipo de enfermedad.
·         Recibir la noticia que no existe ningún tratamiento para la enfermedad que se padece.
·         Saber que pasa el tiempo y la enfermedad sigue en el olvido y sin curación posible.
·         No encontrar la terapia o el paliativo más indicado.
·         Recibir la incomprensión de la gente, incluso de familiares por no saber lo que le ocurre a la persona.
·    Múltiples reacciones encontradas, en el entorno familiar y social.
·         Dualidad con al enfermedad, “quizá rechazo, odio, rabia”, pero debes conocerla para convivir con ella.
·         La mirada y las múltiples voces que a diario escudriñan, califican e ignoran lo que en realidad sucede.
·         La espera ante el reloj del tiempo.
·         Vivir cotidianos estados de ánimo, como quien viaja en la montaña rusa de la esperanza.



Andrés Castillo

jueves, 14 de febrero de 2013

Alguna vez



Amor de mis horas y mis dìas.





No son rosas
ni bombones
mucho menos
globitos de colores.

Es un Milagro
amada,
lo que quiero regalarte.



Poema de Andrès Castillo

viernes, 8 de febrero de 2013

Atrofia Muscular Espinal (AVANCE)




Demuestran que la causa primaria de la atrofia muscular espinal està en la uniòn neuromuscular
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05/02/2013

Una investigación dirigida por el doctor Eduardo Tizzano (U705 CIBERER) ha demostrado por primera vez en humanos que alteraciones en el espacio de contacto (o sinapsis) entre el axón de la neurona motora y la placa receptora del músculo (conocido como unión neuromuscular) serían responsables primarias de la atrofia muscular espinal, lo que abre nuevas perspectivas terapéuticas para esta enfermedad que afecta a 1/6.000 nacidos. Los resultados de este trabajo indican que factores que ayuden a madurar y mantener la estructura de la unión neuromuscular podrían ser beneficiosos para esta patología. La investigación se publica en Journal of Pathology



Aqui puedes ver el articulo completo: 
http://www.ciberer.es/documentos/agendaci/nota%20investigaci%C3%B3n%20AME.pdf
http://www.ciberer.es/index.php?option=com_content&task=view&id=1005&Itemid=62&lang=english