Taller de esperanzas en navidad

Otro año se nos va, otro año que vamos con él tomados de la mano, junto al amor de quienes nos aman, de quienes siempre nos apoyan y nos siguen ayudando a reparar las alas rotas, los caminos de piedras y abrojos que nos hacen tambalear.

Otro año está por venir,  mientras las fuerzas del alma nos sigan empujando seguiremos junto a todos, alzando la voz, los sueños y la vida para exigir con fe más apoyo a las investigaciones para la Atrofia Muscular Espinal.

Nuestra fe y esperanza siguen intactas.

Sigamos amando que el amor es liviano y es quien nos lleva en sus alas.

En nuestro taller reparamos alas rotas y corazones tristes, también ojos cansados y manos rudas por tercas tristezas, es bueno contar con todos porque a veces hacen falta manos, voces y sueños que nos ayuden a reparar malos vuelos.

Anuestro taller llegan colibríes y algùn cristofué, a veces un ángel quieto nos deja sus alas heridas en alguna batalla, espera por nosotros para seguir volando.

Nuestro taller no descansa la fuerza que nos falta es la fuerza que nos eleva con la esperanza. 

FELIZ NAVIDAD LES DESEO A TODOS

AMANDA

Unidos podremos lograrlo

Prestigiosos científicos de todo el mundo colaboran para diagnosticar y tratar enfermedades genéticas raras

[Fecha: 2012-11-07]

Un grupo de investigadores de alto nivel de Europa, Estados Unidos y Australia se ha unido para alcanzar nuevas cotas en cuanto al diagnóstico y el tratamiento de enfermedades genéticas raras. La Unión Europea adjudicó una financiación de 12 millones de euros a su investigación conjunta, enmarcada en un proyecto de cinco años de duración.

Los trabajos de Neuromics («Proyecto europeos integrados de investigación ómica sobre enfermedades neuromusculares y neurodegenerativas raras») ya han dado comienzo bajo la batuta del profesor Olaf Riess, del Departamento de Genética Médica y del Instituto de Genética Humana perteneciente a la Universidad de Tubinga (Alemania). Su propósito es estudiar determinados grupos de enfermedades neurodegenerativas y neuromusculares raras que afectan a cerca de medio millón de personas en toda Europa.

Una enfermedad rara o huérfana es toda aquella que afecta a un porcentaje pequeño de la población (1 de cada 2 000 o menos). En total se han descrito miles de ellas y cada año que pasa se unen más a la lista.

El origen del 80 % de las enfermedades raras es genético, lo que implica que acompaña al paciente durante toda su vida aunque sus síntomas no se manifiesten desde una edad temprana. Desde el Proyecto Global Genes se calcula que en el planeta existen 350 millones de personas afectadas por una enfermedad de este tipo y la Organización Europea de Enfermedades Raras (Eurordis) supone la existencia de entre 5 000 y 7 000 enfermedades raras que afectan a entre un 6 % y un 8 % de la población de la Unión Europea.

En el consorcio de Neuromics participan empresas e institutos académicos punteros que aprovecharán las tecnologías más modernas para avanzar drásticamente los métodos de diagnóstico y desarrollar tratamientos nuevos basados en los mecanismos que rigen cada enfermedad. En concreto se tratan diez grupos de enfermedades raras, como por ejemplo la ataxia, la paraplejía espástica, la enfermedad de Huntington, la distrofia muscular y la atrofia muscular espinal. Los resultados serán aplicables a la práctica médica y ofrecerán beneficios inmediatos a los pacientes.

El profesor Riess afirmó: «Nuestro estudio trata sobre las enfermedades neurológicas especialmente raras. Por ello nos enorgullece haber convencido a los revisores del valor de nuestro proyecto. Durante el próximo lustro tendremos una oportunidad sin par de crear métodos de diagnóstico para la mayoría de estas enfermedades neurodegenerativas y neuromusculares raras y desarrollar tratamientos para algunas de ellas.»

«Las tecnologías de secuenciación de última generación permitirán analizar gran cantidad de genes o secuencias génicas de manera simultánea. Gracias a ellas, la revelación de alteraciones genéticas conocidas y el descubrimiento de otras nuevas son posibles de un modo más sencillo, rápido y barato. El diagnóstico de enfermedades neurodegenerativas y neuromusculares raras cada vez se parece menos a buscar una aguja en un pajar. Neuromics permite examinar cada "aguja del pajar" de manera individual.»

De hecho ya se han logrado progresos en el diagnóstico y el tratamiento del grupo de afecciones relacionadas con las ataxias y las paraplejías espinales espásticas. Se han creado cuadros de diagnóstico para ambas categorías que permiten analizar más de cincuenta genes en paralelo en busca de alteraciones genéticas patogénicas. El diseño de los mismos corrió a cargo del profesor Olaf Riess y de sus colegas el profesor Peter Bauer de la Unidad de Genómica Aplicada y el profesor Ludger Schöls del Centro de Neurología, ambos pertenecientes a la Universidad de Tubinga.

El profesor Olaf Riess se refirió a la importancia del diagnóstico para algunos pacientes pues «el conocimiento de la base genética de la enfermedad influye en su tratamiento. Además para todos los pacientes implica al menos un conocimiento de la causa de la enfermedad, lo cual puede poseer repercusiones importantes para otros miembros de su familia.»

Para más información, consulte:

Universidad de Tubinga:
http://www.uni-tuebingen.de/

Proyecto Global Genes:
http://globalgenes.org/

Eurordis:
http://www.eurordis.org/

DOCUMENTOS RELACIONADOS: 33582, 33767
Categoría: Proyectos
Fuente: Universidad de Tubinga
Documento de Referencia: Basado en información de la Universidad de Tubinga
Códigos de Clasificación por Materias: Ciencias de la vida; Medicina, Sanidad

RCN: 35214

Toamdo de:   

http://cordis.europa.eu/fetch?CALLER=ES_NEWS&ACTION=D&RCN=35214

Decires

Amar es fácil. Inténtalo

El beso no se acaba. Compártelo 

La alegría es necesaria. Búscala 

La vida es una sola. Yo la amo mucho. Cuídala 

Las caricias no pesan. Levántala en tus manos 

La risa no mancha. Píntate 

La ternura no pesa. Llévala 

Ser solidario es fácil. Empieza 

La fe existe. Vive en mí

Decires de Andres Castillo

Hay esperanzas

Isis Pharmaceuticals inicia estudio de fase 1b/2a del medicamento ISIS-SMNRx en pacientes con atrofia muscular espinal

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El estudio de Fase 1 en marcha muestra que ISIS-SMNRx es bien tolerado por niños que padecen esta enfermedad.

 

 

 

 

 

 

CARLSBAD, Calif., 1 de noviembre de 2012 /PRNewswire/ -- Isis Pharmaceuticals, Inc. (NASDAQ: ISIS) anunció el inicio de un estudio de Fase1b/2a que evalúa al medicamento ISIS-SMNRx en niños que padecen atrofia muscular espinal (AME). La AME es una enfermedad genética neuromuscular grave y poco frecuente que se caracteriza por atrofia y debilidad muscular y es la causa genética más común de mortalidad infantil.

“La AME es una enfermedad terrible que genera la pérdida prematura de células nerviosas en la médula espinal, necesarias para el funcionamiento normal de los músculos. Los niños que padecen AME no suelen presentar síntomas al nacer, sino que desarrollan atrofia y deterioro muscular posteriormente, a veces incluso a los pocos meses de vida. En la forma más grave de la enfermedad, los niños nunca llegan a sentarse o caminar y tienen una expectativa de vida significativamente menor. Si bien se conoce bastante sobre la causa genética de la AME, todavía no se ha logrado identificar un medicamento eficaz que frene o mejore el proceso de la enfermedad”, comentó Richard Finkel, M.D., responsable de la división de neurología del Hospital de Niños Nemours, de Orlando, Florida.


Para ver el artículo completo ingrese a: http://www.prnewswire.com/news-releases/isis-pharmaceuticals-initiates-phase-1b2a-study-of-isis-smnrx-in-patients-with-spinal-muscular-atrophy-176753591.html
 
FUENTE Isis Pharmaceuticals, Inc.

Todo el tiempo en un abrazo

No hace mucho fue que pude entender lo maravillosa que es la vida con nosotros, a pesar de todas y cada una de sus incomprensiones, de esos días en que parece que todo anda desencajado, ya que a veces se nos presentan a cada instante situaciones que nos desarman, que nos descontrolan, que nos dejan al lado de la vía, en plena lluvia y sin la posibilidad de reaccionar, días como de fieras sueltas, como de tormentas, traiciones y soledades que nos parten en mil pedazos sin saber como armarnos de nuevo.

Resulta que Amanda llegó cuando la esperábamos, así es, este era su momento este era su lugar, llegó como todos los niños, llegó del vientre de una madre que con el pasar del tiempo se volvió cuidado, entrega, vigilia, lazarillo y compañera.

Apenas al nacer ya sabíamos que Amanda era portadora de Trisomía XXI o Síndrome de Down, nombres médicos o designaciones científicas que siguen sin explicarnos tantas cosas, y que ya a estas alturas de la vida nos interesa poco resolver, Amanda siempre tiene las respuestas que no conseguimos en ninguna parte y más aún, que jamás hemos buscado pero que sin querer nos asaltan en los caminos.

Así han ido pasando los días, los años y con ellos sin darnos cuenta la vida, nuestros días son con Amanda, son en su compañía, casi nunca hemos pasado una hora sin su necesaria presencia, desde muy pequeña hubo que ayudarla a subir al parque  al carro, a subir un pequeño escalón, sobre alguna silla muy alta, a levantarla del piso cada vez que se nos caía sin razón aparente, el tiempo fue pasando y con él crecieron los abrazos, abrazos necesarios para poder ayudarla en sus movimientos más rudimentarios, pero con ellos iban también  los besos, las caricias, las palabras que le digan que “todo anda bien, tranquila que aquí estamos y juntos vamos a donde quieras ir”.

Ahora después de 13 años Amanda sigue a nuestro lado y feliz, a veces callada, pensativa, otras a veces jocosa, bromista, madura. Sólo ella sabrá la dimensión exacta de sus pensamientos, su visión de nosotros.

Fue apenas hace tres años que supimos que además Amanda, padecía “Atrofia Muscular Espinal” de ahí su gran debilidad hasta para poder levantarse de algún sillón, para sentarse en el piso o para pararse.

Fue no hace mucho que entendí, esos regalos que la vida siempre nos da y que pocas veces nos damos cuenta y que casi nunca valoramos en toda su inmensidad.

Resulta que para lograr poner a Amanda de pie va un abrazo, para subirla al vehículo va otro abrazo, para subirla por largos escalones va un gran abrazo, si hay que bajarla de algún lugar va otro abrazo, para montarla a un columpio va el abrazo, para colocarla cómoda en su cama va el abrazo y siempre en compañía del beso y las palabras reciprocas y amorosas.

Así a cada segundo, a cada hora, en cada día, son incontables las veces que abrazo y abrazamos a Amanda para ayudarla en su cotidianidad, ella nos abraza y nos lleva a su pecho a sus latidos, en ella nos sentimos uno, como quien recibe en cada abrazo un trasplante de corazón.

Abrazo, abrazos, abrazados vamos a la vida.

Ella en su abrazo nos entrega la energía que le falta, la fuerza que le falta, y que es la fuerza que nos mueve, la fuerza que hace girar nuestro mundo, la fuerza suficiente para dinamitar cualquier tristeza.

Hace poco lo entendí, pocas personas tienen el placer, el regalo de abrazar tanto a un ser querido, a los hijos, a los padres, a la pareja, a los amigos.  Que sabroso y necesario es un abrazo, imagina miles del ser que más amas.

Amanda es nuestro abrazo cotidiano, Amanda es el abrazo que nos compacta, que nos acomoda y nos ordena las piezas del alma, cuando andamos partidos por la mitad.    

Abrazos.

Andrés Castillo

NINDS lanza el primer ensayo, el estudio de biomarcadores para la Atrofia Muscular Espinal

Fecha de publicación: 14 de septiembre de 2012

NINDS lanza el primer ensayo, el estudio de biomarcadores para la Atrofia Muscular
Espinal, con la Red de Innovadores, Nueva Prueba Clínica Nacional.
Fuente original: www.fsma.org

La Red de Excelencia en ensayos clínicos en Neurociencia (NeuroNext) es la red de centro clinico
de pruebas numero veinticinco nacional creada por NINDS del NIH para probar nuevas terapias
prometedoras para adultos y pediátricos y pacientes con enfermedades neurológicas. Mediante la
creación de infraestructura compartida, NINDS espera maximizar la eficacia y minimizar los costos
y el tiempo asociados con la realización de ensayos clínicos. El primer estudio que llevará a cabo
NeuroNext es un Biomaker y Estudio de Historia Natural en niños con AME Tipo I. Familias de AME
estará colaborando con NeuroNext y los viajes del paciente y la financiación para el estudio.

Atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad hereditaria que causa la pérdida de nervios de
la médula espinal y la debilidad de los músculos relacionados con esos nervios. Los músculos más
frecuentemente afectados son los del cuello y la postura que el control del tronco, los de las
piernas y el movimiento de los brazos de control que, ya que están en el área de las costillas que
ayudan a respirar.

No se conoce ningún tratamiento para el AME; Históricamente, casi la mitad de los bebés que
nacieron con la forma más severa de la enfermedad han muerto antes de los dos años de edad.
Todas las personas con AME tienen un riesgo más alto de lo normal de una discapacidad
progresiva. Los más gravemente afectados están en riesgo de complicaciones respiratorias y
muerte temprana.
Stephen Kolb, MD, PhD es el principal investigador del protocolo del estudio "Atrofia Muscular
Espinal (SMA) Biomarcadores en el período postnatal inmediato de Desarrollo". El Dr. Kolb se
encuentra en la Universidad Estatal de Ohio en Columbus, Ohio.

Familias de Atrofia Muscular Espinal (FSMA) se complace de que NINDS haya establecido la Red
de Pruebas Clínicas NeuroNEXT . Creemos que ayudará a racionalizar y mejorar la eficiencia del
proceso de ensayo clínico para el AME, allanando el camino para futuras pruebas de registro de la
FDA de los candidatos de las drogas del AME, sobre todo en la población del AME I. En FSMA,
hemos dedicado una parte significativa de nuestra estrategia legislativa en los últimos cinco años
para lograr el compromiso de los NIH para el proceso de las pruebas clínicas del AME, y estamos
muy contentos de ver que esto viene a buen término. Además, FSMA se enorgullece de estar
colaborando actualmente con el Dr. Kolb y NINDS el primero en la prueba NeuroNext al
proporcionar fondos para viajes de los pacientes que participan en el estudio ", dijo Kenneth
Hobby, presidente de FSMA.

NINDS está llevando a cabo este estudio de investigación porque existe una fuerte evidencia
científica en las pruebas con animales del tratamiento de AME que puede tener éxito si se realiza
en los primeros 3-6 meses de edad en los seres humanos y, preferentemente, antes de desarrollar
síntomas. En este momento, sin embargo, los investigadores que están desarrollando terapias
para AME cuentan que hay muy poca información sobre cómo estudiar en niños con AME durante
el curso de una prueba clínica. Es por ello que este estudio es importante. Los sujetos de este
estudio nos enseñarán cómo realizar las pruebas clínicas terapéuticas del futuro.

"Estamos muy contentos de iniciar la inscripción en este estudio del Biomarcador AME que se
centrará en niños con AME. Este trabajo está diseñado para allanar el camino hacia la SMA
pruebas clínicas de AME exitosas y eficientes e informará el diseño de futuros ensayos clínicos.

Estamos encantados de contar con el apoyo de FSMA que es un socio crítico en nuestros esfuerzos
para informar a la comunidad de AME acerca de este estudio y han proporcionado apoyo
financiero esencial que tendrá un impacto positivo sobre la calidad de los datos que se generará
en este estudio. También nos sentimos honorados que este estudio es el primer estudio clínico
que se produce a través de la Red de NINDS 'NeuroNEXT , y tenemos la intención de que nuestro
estudio sirva como un modelo positivo para los estudios NeuroNEXT del futuro ", dice Stephen
Kolb, protocolo IP para el estudio .

El estudio será realizado por la Red de Excelencia en Neurociencias Ensayos Clínicos (NeuroNEXT)
en 15 sitios alrededor de los Estados Unidos. Hasta 54 voluntarios participarán en este estudio de
investigación. La información se recogerá a partir de dos grupos: niños diagnosticados con AME y
niños sin enfermedad neurológica (vamos a llamar a este grupo el grupo control). Todos los recién
nacidos serán de entre 0-6 meses de edad en la inscripción del equipo. Los padres o tutores de los
niños inscriptos deben firmar un formulario de consentimiento antes de cualquier procedimiento
de estudio que se realiza. Otros criterios de inclusión y exclusión se pueden aplicar.

Para obtener información adicional, póngase en contacto con: @ Amy.Barlett osumc.edu

Tomado de: http://www.fameargentina.com.ar/Investig/NINDSx_2012_09_14.pdf

La historia de Dawid Zapisek

Otra noticia que nos sacude y nos deprime, que nos mira con coraje para decirnos: ¿què esperamos para sumarnos a esta lucha, para exigir sin demora una campaña mundial que estimule un mayor apoyo econòmico a las investigaciones, de una cura o posible tratamiento para esta enfemedad tan terrible y cruel, que nos roba la alegrìa y la vida de niñas y niños en todo el mundo?

Hoy se nos va Dawid, aunque se queda en nuestra esperanza, la de ver una realidad distinta para quienes padecen Atrofia Muscular Espinal.

Pero mietras el mundo sucumbe entre guerras, evaciones, banalidades y derroche econòmico en productos estèticos, sexo, armas y tecnologìa, hay cientos de vidas que esperan por una toma de conciencia que ayude a cambiar un poco su situaciòn.

JUNTOS PODEMOS HACER MUCHO: EXIGIR CADA DÌA MÀS APOYO ECONÒMICO DE LOS GOBIERNOS DEL MUNDO, DE LA INDUSTRIA FARMACEUTICA MUNDIAL, DE LAS UNIVERSIDADES, EN LA BÙSQUEDA DE UNA CURA PARA LA AME.


Dawid te prometemos seguir en el campo, jugando hasta hasta vencer, hasta ganar el partido. Te queremos Dawid, gracias por tu coraje, por tu ejemplo y amor a la vida.

A pesar del desierto seguimos caminando.

El fan más incondicional de Íker Casilla

Dawid cumplió el sueño de conocer al capitán del Real Madrid y la selección

El niño polaco Dawid Zapisek, que sufría una grave enfermedad degenerativa, pudo conocer a su ídolo durante la Eurocopa

La historia de Dawid Zapisek fue la más conmovedora de la Eurocopa celebrada en Polonia y Ucrania. Este niño polaco de 14 años padecía una atrofia muscular espinal tipo 1, una grave enfermedad degenerativa que, según los médicos, iba a matarlo antes de que cumpliera los cinco años. Sin embargo, el chico robó tiempo contra todo pronóstico, apasionado por el Real Madrid dentro de su pequeño envoltorio de apenas 10 kilogramos de peso, y durante el torneo celebrado en su país pudo conocer a su ídolo, Íker Casillas. El encuentro fue en Gdansk, e Íker le regaló su camiseta firmada. El milagro de vida se prolongó hasta el 18 de septiembre. La llama que latía en el interior de Dawid se apagó definitivamente.

«No quiero morir antes de la Eurocopa. Me gustaría conocer a los jugadores de España, sobre todo a Íker Casillas», explicaba en el diario Polska The Times poco antes del inicio de la competición. «Si llega a cumplirse este sueño, lo único que me queda por hacer es encontrarme con Dios». Dawid vivía precisamente en Gdansk, donde España jugó la primera fase, con su madre, Sylvia, y su hermana mayor. Su habitación, empapelada con pósters de estrellas del fútbol, en especial del Real Madrid, era su pequeño mundo. Postrado en la cama, dormía conectado a una bombona de oxígeno.

Su interés por el fútbol comenzó hace cinco años, cuando los socios del Lechia Gdansk le costearon un viaje a Legoland a través de una fundación de ayuda a niños enfermos. Se hizo hincha del equipo de su ciudad, y también del Real Madrid; viajó a la capital de España y tuvo un encuentro con algunos de los jugadores blancos, como Cristiano Ronaldo, aunque no pudo estar presente el más importante para Dawid, Íker Casillas. Por suerte cumplió su sueño en Gdansk y celebró como un hincha más el triunfo de los hombres de Del Bosque en la Eurocopa.

Tomado de: http://www.abc.es/20120919/deportes-futbol/abci-muere-incondicional-iker-casillas-201209182010.html

MIGUEL ÁNGEL barroso / madrid

Día 19/09/2012 - 15.05h

Hoy estás de cumpleaños amada

13 años de Amanda


Hoy estás de cumpleaños amada

qué puedo darte como regalo

Si por más que lo he pensado

mi mente se vuelve torpe, se acongoja

aglomerando en sus rincones

frases, sonidos y recuerdos

de estos días que juntos recorremos

amando Amanda, nuestros sueños.

Hoy estás de cumpleaños amada

qué puedo darte como regalo

si eres tú la dueña de lo cierto

si eres tú la casa de los soles

si ere tú la brisa de mis velas

y el mar donde el velero juega

la musa de todos mis poemas

las notas de mi guitarra vieja.

Hoy estás de cumpleaños amada

qué puedo darte como regalo

si nada tengo que ofrecerte

si nada vale ante tu mundo

si cuando llegas con tu risa

se vuelve efímero hasta el oro

si el cielo mira desde lejos

nacer un mundo entre tus ojos.

Hoy estás de cumpleaños amada

qué puedo darte como regalo

si me has dejado a la intemperie

si ayer sin ti yo no era nadie

y ahora contigo soy tu suerte

mi abecedario va en tu nombre

mi caminar junto a tus pasos

soy yo quien crece y quien aprende.

Hoy estás de cumpleaños amada

qué puedo darte como regalo

si ayer también naciste tú

si mañana será tu aniversario

si el cumpleaños es cada día

si es hoy y siempre lo que amamos

qué puedo darte vida mía

que no sea amarte Amanda, hasta lo amado.