Tu risa

30 de agosto de 2015 

Por tus 16 años de salvadoras sonrisas

Tanto se ha escrito sobre la risa.
         Se han bordado poemas.
         Se han pintado canciones en millones de caminos.
         Otros habla de la risa como medicina para el cuerpo y el alma o como terapia para los dolores más profundos.
         Hay quien se destornillan y se vuelve como papelillos movidos por el viento.
         Muchos se ponen morados y el estomago les duele por largo rato.
         Mi abuela se mojaba en mares de sonrisa y nos regalaba pasteles con labios sonrientes, cada pastel tenía la forma de una sonrisa diferente.
         Hay risas de gigantes, de flacos larguiruchos.

         Dicen que la de los gorditos es deslumbrante, que abarca grandes espacios.

Pero tu risa.

         ¡Ay tu risa!

         Es distinta, como todas suelen serlo.

         Tu risa es del tamaño de la vida que creo.

         Tu risa suele ser con la piel, con las venas, con los dedos, con los sueños.

         Tu risa encubre la mía como envuelta en tiernos oleajes, la arropa, la arrulla, la vuelve risa duradera.

         Tu risa es también una barca y navega, me lleva lejos a otros parajes.

         Tu risa hace que baile, que mis cabellos canten.
         Tu risa es nacimiento que nos presenta la vida, es la casa de lo bueno, de lo cierto.
         Tu risa ¡ay tu risa!
         Es ese Dios que carcajeante, puedo verlo bailar entre tus manos, engrandecido.
         Sigue siendo el otro universo que vamos haciendo a lindos destellos.
         Tu risa un nuevo cuento escrito en tu cara, tus ojos son conejos, tus labios senderos,

         Tu risa es como un libro de cuentos donde queremos entrar buscando perdernos.

         ¡Ay tu risa! quien pudiera tenerla y viajar por ella sin reloj de cuerda, volverse labio o diente pícaro, quien pudiera columpiarse en tus muecas de risa viajera.

         Tu risa sigue ahí, volviendo añicos nuestras viejas tristezas.
         Esperanza que anda y vuela y salva.

¡Ay tu risa!  Amanda.

Texto de Andrés Castillo

Travesía

A veces anda en su mundo

aislada de todo y de todos

a veces parece

que solo le importa

el silencio

la tranquilidad de su cuarto

la oscura serenidad del tedio

que teje y desbarata en mutismo.

Pero siempre vuelve

a cada segundo

con la virginal

                algarabía de sus sueños

su risa es la lluvia

y el sol

la luna y el mar

el horizonte y la brisa

que nos lleva alma adentro

airosos del miedo

                aventureros.

Y nos lleva a su paisaje

de besos

de abrazos y cuentos.

La travesía de su mundo

                no hay regreso.

Poema de Andrés Castillo

Silente Ladrón

           

            Ayer retomamos los ejercicios terapéuticos que tres veces a la semana realizamos con Amanda, intentando mantener el leve tono muscular con el que cuenta su cuerpo.

            Todo comienza con la estrategia para convencerla, para que ella acceda acompañarnos con el mayor entusiasmo, que salga de su espacio seguro y quieto frente al televisor, quien le provee la magia de otros lugares, entre amigos y juegos, donde quizá ella, echa andar su mundo deseado, sin la ayuda de nadie, sin torpes ajetreos, donde segura va sin miedo a un tropiezo.

            Cuesta mucho sacarla de ahí y la comprendemos, aunque a estas alturas no sabemos bien, si de verdad tantos años de terapias y ejercicios hayan dado algún resultado, tomando en cuenta que cada día algo de su movilidad se aleja, se evapora, como robada por un enemigo invisible, silente, que va devorando la vida del ser que más amamos, el ser que nos define, el ser que da razón a lo que somos a cada despertar. 

            Es de mencionar que Amanda tiene ya quince años y desde los seis meses de edad ha asistido regularmente a ciclos de terapia y fisioterapia: de lenguaje, ocupacional, física, respiratoria. Los primeros años intentando dar respuestas a su condición genética, la que dibuja en su rostro los rasgos típicos de una persona con Trisomía XXI o Síndrome de Down.

            Esta nueva etapa, que comenzamos a vivir hace ya cuatro años, cuando nos enteramos que además de esa condición, ella también había nacido con Atrofia Muscular Espinal (AME) enfermedad hereditaria, dura y voraz, que nos va robando mucho de aquella niña que amamos y que nos lleva de la mano hasta donde su vida decida, hasta donde el tiempo feroz que nos persigue como apresurado nos dibuje senderos, desiertos o mares.

            A veces quisiéramos detener todos los relojes y que el sol se quedara ahí, como haciéndole trampas a la noche, para que el silente enemigo que nos acecha, se quede sin paso, sin coartada, se canse o pierda sus grises razones.

            Pocas veces escribo sobre la AME y Amanda de manera pesimista o entristecida, ella misma nos obliga a llenar de esperanza y luz cada camino que la vida nos regala.

            Pero resultaría cobarde, frívolo y torpe no asumir con seriedad lo difícil y complejo que resulta vivir con una enfermedad como la AME, nada fácil de describir, hay que saberse preso de ella, es una enfermedad que pareciera dejarte quieto en largos periodos de tiempo, al rato vuelve con sus garras que no vemos y te roba un pedazo de vida, de movimiento, cosa que ayer hacías hoy son tan solo recuerdo.

            A pesar de ello, vamos, Amanda va y nos lleva.

            Cada pregunta que nos hace, pero sobre todo en cada silencio, está la daga que la AME nos clava dentro, con la que andamos, esperando a que se entienda la necesidad de dar mayor apoyo a las investigaciones para este tipo de patologías, enmarcadas dentro de las enfermedades raras.

            A develarlas y hacerlas visibles.

            Si de algo sirven las palabras, ahora quizá, sean para desalojarnos de los miedos, para verlos y emboscarlos tan cual son, para tomarlos entre las manos, buscando darles forma y rostro.

             Ojalá sirvan más aún, para sumarnos a los miles que hoy viven con AME, hijas e hijos, junto a padres y familiares, hacer mucho más ruido, tanto para que nazcan los recursos para las investigaciones que hoy existen y para que la AME como tantas otras enfermedades raras, no sea tan solo un anécdota curiosa o una lastima lejana que nos toca y se evapora en la problemática individual que cada uno carga.

            La Atrofia Muscular Espinal existe, en sus diferentes niveles, cada experiencia es distinta, cada forma de asumirla también.

            Amanda ahora se despierta, su colegio le espera, nosotros su abrazo que nos arma y nos junta en una sola pieza. 


             Volveremos con la terapia como cada tarde, en cada movimiento o rutina que hacemos va un abrazo y un beso, a veces no sabemos si es ella quien nos ejercita por dentro.

 

            Son tantas las vidas y cada quien apenas, si entiende la razón de  la vuestra.

Texto de Andrés Castillo

Otras voces: De asistentes y retrones

Mi nombre es Samanta y he escrito algunos post, en este he decidido hablar de Alberto, mi compañero de vida.

Samanta

28/02/2015


Mi compañero por su trabajo, tiene que viajar más de lo deseable, la gente cuando lo ve por la calle cree que es parapléjico. En un viaje lo confundieron con Nick Vujicic, yo me reí un montón porque aunque suene fatal para las personas todos los chinos son iguales, los negros son iguales, los sudacas son iguales, pero es que también los retrones son todos iguales, aunque unos tengan brazos y otros no.

Alberto tiene Atrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad genética de las más frecuente en mortalidad de lactantes. En los enfermos de AME, la enfermedad pulmonar es la principal causa de morbimortalidad, sobre todo en los tipos más graves de la enfermedad. Los principales problemas respiratorios son: tos, generando una pobre eliminación de las secreciones de las vías respiratorias bajas, hipoventilación durante el sueño, infecciones recurrentes que agravan la debilidad muscular, etc.


El AME, se caracteriza por presentar debilidad y atrofia muscular. Para que una persona esté afectada por esta enfermedad, debe ser concebida por dos personas portadoras del gen defectuoso. Su progresión varía considerablemente presentando diversos déficits que pueden variar desde la debilidad muscular, dolor, fatiga y la disfunción autonómica, los que se combinan para dar lugar al daño músculo-esquelético generando limitaciones en las actividades de la vida diaria.

A consecuencia de su enfermedad, Alberto tiene escoliosis, y no puede mantenerse sentado, es por ello que éste va sentado sobre un asiento moldeado. El asiento moldeado le proporciona una mayor estabilidad del tronco, y esto a su vez, le permite el uso funcional de sus manos. Además tiene luxación de caderas, pero no es algo doloroso.

Los soportes móviles de antebrazos anclados a su silla de ruedas le facilita movilizarse y llevar a cabo sus actividades como coger un lápiz, la cuchara, el cepillo de dientes, etc., pero se agota con rápidez. Por cierto, tampoco puede extender su mano en un saludo, ni levantar su mano.

EL PC facilita la escritura pudiendo llevar a cabo su trabajo, introducción de sistemas de control del entorno así como la adaptación a la vivienda le ayuda a poder abrir y cerrar puertas, ventanas, apagar y encender luz, estufa, etc.

En su día a día, soy la persona que le asiste. Sea la decisión personal que se tome y las circunstancias que acompañen dicha decisión cuidador o Asistente Personal, las personas con AME no son independientes, hay que proporcionarles las herramientas para lograr la mayor autonomía posible. Debido a su enfermedad les cuesta movilizar los brazos contra gravedad, no pueden llevar a cabo su higiene, no se pueden vestir y no se pueden alimentar sin ayuda.

Entre las cosas que no puede llevar a cabo un enfermo con AME, es moverse durante la noche como lo haría un bípedo. Por la noche si no nos moviéramos como sucede en el caso de los retrones, aquellos tejidos sobre los que realizan presión los huesos, como los tobillos, las rodillas, los talones, los codos, las caderas, etc., sufriríamos mucho de dolor e incomodidad. Es por ello que a las personas con AME hay que moverlas con frecuencia durante la noche cada 2-3 horas, para cambiar los puntos de apoyo, colocar almohadas en diferentes sitios para descargar zonas de presión, colchones especiales, almohadillas, etc.

Como comentaba más arriba, solemos viajar mucho por trabajo, que es otro lío. Lo cierto es que con tanto viaje, nos quedamos en hoteles donde el colchón aumenta los sitios de presión, por tanto es más frecuente el tener que despertarse y mover a Alberto, lo cual resulta agotador, se duerme muy mal. Durante el día debido a los múltiples desplazamientos por viajes, reuniones o sesiones a pesar del asiento moldeado, duele mucho la posición en la silla, aparecen puntos de presión, razón por la cual hay que volver acomodar a Alberto en su silla para que pueda llevar a cabo su trabajo, esto varias veces al día.

Por cierto algo importante, precisamente por su debilidad Alberto no lleva mucha ropa encima, esto le impide conducir su silla. Lo comento porque todo el mundo me ve como si fuera la mala de la película que no le ayuda a ponerse abrigo y no es así, el llevar la ropa que lleva (ligera) tiene su razón de ser, y no es más que si lleva mucha es imposible que pueda conducir sin cansarse.

Para una persona con discapacidad sería imposible llevar su trabajo si no tuviese ayuda todo el día, el coste económico de esto es enorme, y para una persona sin recursos económicos elevados es IMPOSIBLE.

Cuando caminamos juntos y veo a otro retrón en silla con AME con su asistente, miro al asistente con mucho respeto, porque mucha gente en la vida siempre quiere ser un famoso veterinario, médico, arquitecto, ingeniero, presidente, etc.

Yo he estudiado y obtenido muchos títulos profesionales a lo largo de mi vida, pero la profesión más importante que he tenido en este mundo y tan poco valorada es la asistencia. Es por ello que he decido escribir este post de modo que el mundo sepa que aunque todas las profesiones que he nombrado te da reconocimiento, etc., la asistencia te enseña a respetar, ser y permanecer humano.
Tomado de:

http://www.eldiario.es/retrones/Voces-asistentes-retrones_6_361573845.html

Entrevista a Rubén Artero, investigador de Atrofia Muscular Espinal en España

28 FEBRERO, 2015DEJA UN COMENTARIO

Aunque individualmente se considera que una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de cinco personas de cada 10.000, globalmente, las enfermedades raras afectan aproximadamente a un 8% de la población, lo que supone millones de personas en todo el mundo. En muchos casos se conoce el carácter hereditario de estas enfermedades – se ha estimado que existen al menos 7.000 – pero las bases genéticas, qué genes intervienen, sigue siendo un misterio para una gran parte.
Aprovechando el 28 de Febrero, Día Internacional de las Enfermedades Raras, entrevistamos al Dr. Rubén Artero, profesor y director del Grupo de Investigación de Genómica Traslacional en el Departamento de Genética de la Universitat de València y el Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, centrado en el descubrimiento de herramientas de diagnóstico y tratamientos innovadores para las enfermedades genéticas humanas.
¿En qué líneas de trabajo trabaja actualmente su grupo de investigación?
Estamos actualmente trabajando en distrofia miotónica y en atrofia muscular espinal. En ambos casos nuestra aproximación es muy traslacional siendo el foco principal el descubrimiento de moléculas con potencial como fármacos para el tratamiento de las mismas. En distrofia miotónica trabajamos con una aproximación “clásica” (moléculas pequeñas) y con una más innovadora basada en ARNs terapéuticos.
¿Qué aproximaciones o animales modelo utilizan en su laboratorio?
Utilizamos la tríada Drosophila-ratón-modelo celular, de modo que las observaciones realizadas con el insecto se confirman en mamíferos, bien en ratones o en modelos celulares de las enfermedades.
¿Qué ventajas ofrece Drosophila en investigación o en la búsqueda de medicamentos para las enfermedades raras?
A pesar de las evidentes diferencias anatómicas y fisiológicas con un ser humano, el funcionamiento de un insecto es sorprendentemente similar al de un mamífero en sus aspectos moleculares fundamentales. Por ejemplo la ultrafiltración en los nefrocitos de la mosca y en nuestro riñón utiliza proteínas homólogas y Drosophila presenta una barrera hematoencefálica que, como la nuestra, mantiene activamente el sistema nervioso central libre de compuestos foráneos. Esto, junto con sus bajos costes de mantenimiento y corto tiempo de generación, la hacen particularmente apropiada para realizar rastreos a gran escala de compuestos in vivo.
¿Qué dificultades o limitaciones se encuentran al intentar trasladar los resultados obtenidos en modelos a su utilización en pacientes?
El descubrimiento de fármacos es un proceso extraordinariamente complejo no sólo desde el punto de vista científico, por su carácter multidisciplinar, sino por sus costes y la gestión de la propiedad intelectual y de la cadena de valor comercial de los descubrimientos. Simplificando, los descubrimientos de un laboratorio académico sólo tendrán expectativas de traslación a la clínica si existen empresas biotecnológicas intermedias que desarrollen esos descubrimientos hasta un punto interesante para la gran industria. Y ese interés sólo se puede descartar si los descubrimientos están protegidos por patentes.
¿Qué tiempos se manejan desde la identificación de un fármaco potencial para una enfermedad y su utilización en pacientes?
Los tiempos para un medicamento nuevo son largos pero recientemente nos hemos interesado por la posibilidad de reposicionar medicamentos ya conocidos para indicaciones nuevas y en ese caso un horizonte temporal de unos pocos años es razonable.
En los últimos años ha aumentado significativamente la visibilidad de las enfermedades raras en la sociedad, en gran medida debido al intenso esfuerzo llevado a cabo por parte de fundaciones y organizaciones de pacientes y familiares. Ahora bien, ¿Existe suficiente apoyo por parte del Gobierno para llevar a cabo investigación en enfermedades raras?
Aunque el esfuerzo en I+D del Gobierno es manifiestamente mejorable, el principal cuello de botella de la investigación traslacional española está en la escasez de laboratorios biofarmacéuticos a los que transferir, o con los que colaborar, en el desarrollo de los descubrimientos realizados en el mundo académico. Dicho de otra forma, no necesitamos descubrir más si los descubrimientos que ya se realizan no se desarrollan en servicios y/o terapias para los pacientes. Entonces, en paralelo con el esfuerzo por promover la investigación básica, debe ir la consolidación de un sector biotecnológico saneado y con capacidad de movilizar inversión privada.
Tradicionalmente se considera que en otros países como EE.UU. existe una mayor filantropía o mecenazgo en la investigación que en España. Algunos ejemplos son el matrimonio Gates o la fundación Michael J. Fox. ¿Hasta qué punto está esto extendido en Europa o España?
En España el mecenazgo es casi inexistente y se echa de menos cierta implicación de las grandes fortunas del país en la innovación y el desarrollo como apuesta de futuro. Como muestra, en el sector farmacéutico nuestra dependencia del exterior es similar a la dependencia del petróleo ya que la mayoría de los 16.000 millones de euros de gasto farmacéutico anuales van al exterior. Si no conseguimos mejorar esta situación, la llegada de tratamientos mejores, pero más caros, puede verse seriamente perjudicada tal como ya ha ocurrido con los tratamientos para la hepatitis C y algunos antitumorales.
Su grupo de investigación colabora con la empresa VLT Biopharma. ¿Qué beneficios aporta este tipo de colaboraciones entre laboratorios académicos y empresas biotecnológicas?
La relación entre un laboratorio académico y la industria es muy gratificante porque aporta una visión más práctica y aplicada en el día a día. Además ofrece nuevas posibilidades de financiación y colaboraciones y una salida natural para los descubrimientos realizados.
Sin duda también trabajan con hospitales y profesionales médicos. Así, para el avance en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras ¿Podríamos hablar de una triada formada por los investigadores, las empresas biotecnológicas y los profesionales médicos que tratan a los pacientes?
Sin duda. Es importante la visión de cada uno. Los profesionales médicos nos recuerdan constantemente cual es el objetivo final de las investigaciones en el laboratorio y las empresas biotecnológicas son el vehículo para llegar al objetivo de aportar nuevos servicios, productos o terapias para los pacientes.
Por último, el eje central de toda investigación sobre una enfermedad rara es el paciente.¿Cómo es la relación entre los investigadores y las familias afectadas?
El contacto directo con los pacientes es un aliciente en nuestra investigación diaria y nuestra relación con las asociaciones de pacientes es fluida y de apoyo mutuo. En este sentido hay que destacar el esfuerzo que diariamente realizan asociaciones y fundaciones de pacientes para financiar con fondos propios una fracción importante de la investigación en enfermedades raras que se realiza en el país.FUENTE: http://revistageneticamedica.com/2015/02/28/entrevista-ruben-artero/