Amanda el milagro de la vida

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MIRÁNDOTE VIDA

martes, 9 de julio de 2019

Spinraza, única droga para pacientes con AME,




Cuando el científico, bioquímico y genetista molecular Adrián Krainer inició sus trabajos de investigación probablemente no imaginó hasta dónde lo llevaría su “curiosidad”. Es que, según él, al principio no tomó dimensión de lo que descubriría años después: el único medicamento capaz de tratar la Atrofia Muscular Espinal, una enfermedad de origen genético, poco frecuente, de curso grave e invariablemente fatal en algunas de sus formas.

Krainer es uruguayo pero se radicó hace décadas en Estados Unidos, donde desarrolló toda su carrera científica. Con 60 años, es el creador del Spinraza, la droga que devolvió la esperanza a las familias de los 260 pacientes identificados con AME en Argentina y de aquellas que quedan en la estadística global que afirma que una de cada 10.000 personas nace con esta alteración genética.

“Fue un proceso bastante largo. Comencé en 1982 con mi carrera doctoral y en el año 99 recibí información sobre la AME. Vi que la investigación que hacíamos tenía mucho que ver con el problema molecular de esta enfermedad y ahí decidí que íbamos a trabajar en ese tema”, rememoró el científico en diálogo con Ámbito.

Así, el primer aporte económico provino de una ONG de familiares de pacientes, Fight SMA (Lucha contra la AME). “Eso nos permitió empezar a trabajar en una parte básica del funcionamiento del gen afectado en esta enfermedad”, dijo Krainer. Más tarde, se unieron otras fundaciones

La Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad genética que ataca las células nerviosas llamadas neuronas motoras de la médula espinal. La pérdida de este tipo de neuronas genera que los músculos se debiliten y esto genera trastornos motrices, respiratorios y de deglución, entre otros. La expectativa de vida de los pacientes depende del tipo de AME y, ahora, de cuán rápido accedan al tratamiento con Spinraza.

El investigador detalló que lo que el medicamento permite es trabajar en “un gen defectuoso que llevan todos los pacientes y aumentar la cantidad de proteínas fundamentales para las motoneuronas”. En ese sentido, aclaró que al ser una enfermedad degenerativa, el Spinraza logra que “las motoneuronas que quedan estén funcionando mucho mejor y, por lo tanto, reactivan los músculos”. “Por ese motivo es importante el uso del medicamento lo antes posible, cuando el número de motoneuronas es mayor”, aclaró.


Los efectos de la droga cambian drásticamente el panorama de “la expectativa de vida en los pacientes con AME tipo I, que sin tratamiento viven menos de dos años o a veces bastante menos”, señaló el genetista. En ese sentido, aclaró que “el medicamento ha permitido que esto aumente mucho. Muchos pacientes ya han vivido varios años con el tratamiento, hasta seis años por ahora”.

La indicación de este medicamento es para todo paciente con AME, mencionó el especialista al tiempo que destacó que “cuanto antes, mejor”. “El Spinraza se ha dado inclusive en recién nacidos de algunos días de edad y es en quienes ha dado los mejores resultados. No sólo impide que la enfermedad siga su curso sino que los pacientes pueden ir mejorando su función motriz”, afirmó.
El precio y las batallas legales

El precio del Spinraza desató varias batallas legales entre familiares de pacientes y obras sociales y prepagas que se negaban a cubrir la medicación. El tratamiento, que cuesta alrededor de un millón de dólares, es el único existente para la Atrofia Muscular Espinal. O sea que la cobertura o no del mismo es lo que determinará el futuro de los 260 pacientes argentinos que hoy sufren este mal.

En ese sentido, en mayo pasado el Ministerio de Salud y Desarrollo Social firmó un acuerdo con el laboratorio Biogen (único productor de la droga) para asegurar el acceso al tratamiento y ampliar su cobertura.

“Hay un trabajo por parte de las familias para tener acceso al medicamento lo antes posible. A medida que transcurre el tiempo los pacientes, si es que sobreviven, van perdiendo motoneuronas, así que hay una urgencia”, comentó Kraiser, al tanto de estas dificultades. “De una manera o de otra el medicamento tiene que llegar a los pacientes. En algunos casos es de vida o muerte y en otros es de calidad de vida. Cada país tiene su mecanismo sobre cómo se financian los medicamentos pero este tipo de enfermedades no conoce de fronteras y es importante que se encuentren soluciones”, concluyó.

Toao: Cuando el científico, bioquímico y genetista molecular Adrián Krainer inició sus trabajos de investigación probablemente no imaginó hasta dónde lo llevaría su “curiosidad”. Es que, según él, al principio no tomó dimensión de lo que descubriría años después: el único medicamento capaz de tratar la Atrofia Muscular Espinal, una enfermedad de origen genético, poco frecuente, de curso grave e invariablemente fatal en algunas de sus formas.

Krainer es uruguayo pero se radicó hace décadas en Estados Unidos, donde desarrolló toda su carrera científica. Con 60 años, es el creador del Spinraza, la droga que devolvió la esperanza a las familias de los 260 pacientes identificados con AME en Argentina y de aquellas que quedan en la estadística global que afirma que una de cada 10.000 personas nace con esta alteración genética.

“Fue un proceso bastante largo. Comencé en 1982 con mi carrera doctoral y en el año 99 recibí información sobre la AME. Vi que la investigación que hacíamos tenía mucho que ver con el problema molecular de esta enfermedad y ahí decidí que íbamos a trabajar en ese tema”, rememoró el científico en diálogo con Ámbito.

Así, el primer aporte económico provino de una ONG de familiares de pacientes, Fight SMA (Lucha contra la AME). “Eso nos permitió empezar a trabajar en una parte básica del funcionamiento del gen afectado en esta enfermedad”, dijo Krainer. Más tarde, se unieron otras fundaciones

La Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad genética que ataca las células nerviosas llamadas neuronas motoras de la médula espinal. La pérdida de este tipo de neuronas genera que los músculos se debiliten y esto genera trastornos motrices, respiratorios y de deglución, entre otros. La expectativa de vida de los pacientes depende del tipo de AME y, ahora, de cuán rápido accedan al tratamiento con Spinraza.

El investigador detalló que lo que el medicamento permite es trabajar en “un gen defectuoso que llevan todos los pacientes y aumentar la cantidad de proteínas fundamentales para las motoneuronas”. En ese sentido, aclaró que al ser una enfermedad degenerativa, el Spinraza logra que “las motoneuronas que quedan estén funcionando mucho mejor y, por lo tanto, reactivan los músculos”. “Por ese motivo es importante el uso del medicamento lo antes posible, cuando el número de motoneuronas es mayor”, aclaró.

Los efectos de la droga cambian drásticamente el panorama de “la expectativa de vida en los pacientes con AME tipo I, que sin tratamiento viven menos de dos años o a veces bastante menos”, señaló el genetista. En ese sentido, aclaró que “el medicamento ha permitido que esto aumente mucho. Muchos pacientes ya han vivido varios años con el tratamiento, hasta seis años por ahora”.

La indicación de este medicamento es para todo paciente con AME, mencionó el especialista al tiempo que destacó que “cuanto antes, mejor”. “El Spinraza se ha dado inclusive en recién nacidos de algunos días de edad y es en quienes ha dado los mejores resultados. No sólo impide que la enfermedad siga su curso sino que los pacientes pueden ir mejorando su función motriz”, afirmó.
El precio y las batallas legales

El precio del Spinraza desató varias batallas legales entre familiares de pacientes y obras sociales y prepagas que se negaban a cubrir la medicación. El tratamiento, que cuesta alrededor de un millón de dólares, es el único existente para la Atrofia Muscular Espinal. O sea que la cobertura o no del mismo es lo que determinará el futuro de los 260 pacientes argentinos que hoy sufren este mal.

En ese sentido, en mayo pasado el Ministerio de Salud y Desarrollo Social firmó un acuerdo con el laboratorio Biogen (único productor de la droga) para asegurar el acceso al tratamiento y ampliar su cobertura.

“Hay un trabajo por parte de las familias para tener acceso al medicamento lo antes posible. A medida que transcurre el tiempo los pacientes, si es que sobreviven, van perdiendo motoneuronas, así que hay una urgencia”, comentó Kraiser, al tanto de estas dificultades. “De una manera o de otra el medicamento tiene que llegar a los pacientes. En algunos casos es de vida o muerte y en otros es de calidad de vida. Cada país tiene su mecanismo sobre cómo se financian los medicamentos pero este tipo de enfermedades no conoce de fronteras y es importante que se encuentren soluciones”, concluyó.

Cuando el científico, bioquímico y genetista molecular Adrián Krainer inició sus trabajos de investigación probablemente no imaginó hasta dónde lo llevaría su “curiosidad”. Es que, según él, al principio no tomó dimensión de lo que descubriría años después: el único medicamento capaz de tratar la Atrofia Muscular Espinal, una enfermedad de origen genético, poco frecuente, de curso grave e invariablemente fatal en algunas de sus formas.

Krainer es uruguayo pero se radicó hace décadas en Estados Unidos, donde desarrolló toda su carrera científica. Con 60 años, es el creador del Spinraza, la droga que devolvió la esperanza a las familias de los 260 pacientes identificados con AME en Argentina y de aquellas que quedan en la estadística global que afirma que una de cada 10.000 personas nace con esta alteración genética.

“Fue un proceso bastante largo. Comencé en 1982 con mi carrera doctoral y en el año 99 recibí información sobre la AME. Vi que la investigación que hacíamos tenía mucho que ver con el problema molecular de esta enfermedad y ahí decidí que íbamos a trabajar en ese tema”, rememoró el científico en diálogo con Ámbito.

Así, el primer aporte económico provino de una ONG de familiares de pacientes, Fight SMA (Lucha contra la AME). “Eso nos permitió empezar a trabajar en una parte básica del funcionamiento del gen afectado en esta enfermedad”, dijo Krainer. Más tarde, se unieron otras fundaciones

La Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad genética que ataca las células nerviosas llamadas neuronas motoras de la médula espinal. La pérdida de este tipo de neuronas genera que los músculos se debiliten y esto genera trastornos motrices, respiratorios y de deglución, entre otros. La expectativa de vida de los pacientes depende del tipo de AME y, ahora, de cuán rápido accedan al tratamiento con Spinraza.

El investigador detalló que lo que el medicamento permite es trabajar en “un gen defectuoso que llevan todos los pacientes y aumentar la cantidad de proteínas fundamentales para las motoneuronas”. En ese sentido, aclaró que al ser una enfermedad degenerativa, el Spinraza logra que “las motoneuronas que quedan estén funcionando mucho mejor y, por lo tanto, reactivan los músculos”. “Por ese motivo es importante el uso del medicamento lo antes posible, cuando el número de motoneuronas es mayor”, aclaró.

Los efectos de la droga cambian drásticamente el panorama de “la expectativa de vida en los pacientes con AME tipo I, que sin tratamiento viven menos de dos años o a veces bastante menos”, señaló el genetista. En ese sentido, aclaró que “el medicamento ha permitido que esto aumente mucho. Muchos pacientes ya han vivido varios años con el tratamiento, hasta seis años por ahora”.

La indicación de este medicamento es para todo paciente con AME, mencionó el especialista al tiempo que destacó que “cuanto antes, mejor”. “El Spinraza se ha dado inclusive en recién nacidos de algunos días de edad y es en quienes ha dado los mejores resultados. No sólo impide que la enfermedad siga su curso sino que los pacientes pueden ir mejorando su función motriz”, afirmó.
El precio y las batallas legales

El precio del Spinraza desató varias batallas legales entre familiares de pacientes y obras sociales y prepagas que se negaban a cubrir la medicación. El tratamiento, que cuesta alrededor de un millón de dólares, es el único existente para la Atrofia Muscular Espinal. O sea que la cobertura o no del mismo es lo que determinará el futuro de los 260 pacientes argentinos que hoy sufren este mal.

En ese sentido, en mayo pasado el Ministerio de Salud y Desarrollo Social firmó un acuerdo con el laboratorio Biogen (único productor de la droga) para asegurar el acceso al tratamiento y ampliar su cobertura.

“Hay un trabajo por parte de las familias para tener acceso al medicamento lo antes posible. A medida que transcurre el tiempo los pacientes, si es que sobreviven, van perdiendo motoneuronas, así que hay una urgencia”, comentó Kraiser, al tanto de estas dificultades. “De una manera o de otra el medicamento tiene que llegar a los pacientes. En algunos casos es de vida o muerte y en otros es de calidad de vida. Cada país tiene su mecanismo sobre cómo se financian los medicamentos pero este tipo de enfermedades no conoce de fronteras y es importante que se encuentren soluciones”, concluyó.

Fuente:


https://titulos.com.ar/general/el-cientifico-que-creo-la-unica-droga-para-tratar-la-atrofia-muscular-espinal/304727

jueves, 21 de marzo de 2019

Poemas. Hoy en el día mundial del Síndrome de Down



Ritual profano

Cariotipo,
pruebas,
terapias,
incertidumbre.

Especialistas
exámenes que asfixian
palabras que hieren
miradas que extirpan
el reflejo que rebota.

Anécdotas
vivencias
distancias en líneas continúas
tantas caras, palabras y gestos
buscando separarnos.

En el parque tú y yo
solos.

El columpio nos acerca.


Examen

Un examen exhaustivo
minucioso
irrevocable
dice que mi hija
es una persona con Trisomía XXI
con una discapacidad visible
y algunos rasgos
que según son exactos.

Está bien
aceptamos el dictamen
infalible
que describe
y califica.

Ahora resulta
que mi hija
además,
heredó no sé que cosa rara
que le ha quitado
tardes de juegos
bailes
y carreras.

Es algo muy peligroso
que avanza,
me han dicho
con certeza.

Aunque de verdad
tanta palabrería me ha servido para poco,
menos aún
en las mañanas de neblina
o en las tardes de mar
en las noches de cuento y poesías.

Justo entonces,
mi hija
es simplemente
una estrella de mar
una flor sin nombre
un pedazo de vida
que me encuentra
en peligro
que me salva
del fin del mundo
cotidiano
donde muero siempre.
Ella me revive.

A salvo


“Si un día me faltas no seré nada
y al mismo tiempo lo seré todo
porque en tus ojos están mis alas
y esta la orilla donde me ahogo”
Carlos Varela


Ayer me fui contigo
amada mía
hasta lo más alto
de esta ciudad

Ahí, entre la neblina
divisamos el mar
que se esconde
del otro lado de la montaña
del Waraira Repano
de los Indios Caracas

No es fácil de medir
la enorme distancia
que los separa,
te expliqué con duda

Fue justo ahí
entre tu risa ingenua
tu amor sin miedo
tu mirada distinta
tu rostro único,
torpemente vigilado,
medido,
evaluado,
escudriñado
por el terco asombro
de los “normalizadores” cotidianos
que comprendí
de alturas y distancias,
del ancho mundo
que te separa
de tantos desiertos.

En ti siempre me salvo.

Fue justo ahí
entre tu mundo milagroso
y tu beso sin rencor
y tus ojos sin malicia
y tu mano que no es dura
y tu lento caminar
y tu ternura que se eleva
donde aprendí lo cierto.

Fue justo ahí
que lo entendí
sin ninguna duda,
que tú hija mía
estás
a más de 2.150 metros
sobre el nivel del mal.





Poemas de Andrés Castillo

viernes, 1 de marzo de 2019

Spyranza: Una esperanza para la vida

Se cumple 1 año desde el lanzamiento de la primera y única terapia aprobada en el mundo para el tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal, nusinersen1 




Nota tomada de: https://www.medicina21.com/Notas_De_Prensa/V13202/Biogen-reafirma-su-compromiso-con-la-atrofia-muscular-espinal.html



Foto: Andrés Castillo


Biogen reafirma su compromiso con la atrofia muscular espinal28 de febrero 2019
Se cumple 1 año desde el lanzamiento de la primera y única terapia aprobada en el mundo para el tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal, nusinersen1 
Esta terapia ha logrado modificar la historia natural de la patología mejorando el pronóstico de muchos pacientes con Atrofia Muscular Espinal, tanto adultos como pediátricos1 
En la mayoría de los pacientes tratados con esta terapia, independientemente de su edad y duración de la enfermedad, se aprecia una estabilización o la mejora de la función motora2

Madrid, 28 de febrero de 2019 – Coincidiendo con el Día Mundial de las Enfermedades Raras, la compañía farmacéutica Biogen Inc. celebra su primer año en el mercado español con nusinersen, la primera y única terapia aprobada en el mundo para el tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal (AME),1 una enfermedad rara de la cual los expertos clínicos estiman que el número de pacientes vivos oscilaría entre 300 y 350.2

En la última década Biogen ha sido una de las compañías farmacéuticas que ha investigado y desarrollado terapias disruptivas en el campo de las enfermedades neuromusculares raras. Así, esta compañía ha logrado convertirse en la primera y única farmacéutica a nivel mundial en comercializar una terapia (nusinersen) para el tratamiento de los pacientes con AME.1 Este hito ha conseguido modificar la historia natural de la patología y ha mejorado el pronóstico de muchos pacientes. Esto ocurría hace justamente un año cuando responsables del ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad comunicaron a la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME) este gran paso para el cambio de la historia de la enfermedad. España se iba a convertir en uno de los primeros países en incluir este fármaco en la prestación farmacéutica.3 

Actualmente, nusinersen ya se encuentra aprobado en más de 40 países en todo el mundo, y en 30 de ellos ya tiene reembolso.4Estos datos hacen referencia a más de 6.600 pacientes tratados a nivel mundial con este fármaco.4 

Resultados de nusinersen en los pacientes con AME 

Esta terapia ha demostrado mejorías tanto en la supervivencia como en la función motora de los pacientes con AME, principales problemas que presenta la enfermedad.1 En este sentido, su aprobación en España se ha basado en los resultados de sus dos estudios pivotales: ENDEAR5 (AME de inicio temprano) y CHERISH6 (AME de inicio tardío), que alcanzaron una eficacia clínicamente significativa y un perfil de seguridad favorable.1 

Respecto al total de los pacientes con AME de inicio temprano (incluidos en el estudio ENDEAR), 89 continuaron en el estudio SHINE,7 que medía la seguridad y eficacia a largo plazo del tratamiento con nusinersen.7 Entre los resultados se mostraron mejoras adicionales en las funciones motoras totales y específicas (como control de la cabeza y sentado), junto con la función motora general medida por CHOP INTEND.7 Los hallazgos de seguridad fueron consistentes con los reportados previamente para nusinersen.7 Estos datos preliminares respaldan aún más el perfil favorable de riesgo-beneficio de nusinersen en pacientes de inicio temprano y demuestran que se pueden lograr mejoras en los hitos motores independientemente de la edad en el tratamiento.7

Respecto al estudio CHERISH,6 nusinersen mostró también una mejoría estadística y clínicamente significativa en la función motora en los pacientes con AME de inicio tardío en comparación con aquellos otros que no fueron tratados.6 El fármaco mejoró progresivamente, y de forma sostenida, los hitos motores de los pacientes en el tiempo.6

Además, Biogen cuenta con otros ensayos de su programa clínico en AME como EMBRACE8 y NURTURE.9 En el análisis intermedio del ensayo NURTURE en pacientes presintomáticos genéticamente diagnosticados, el tratamiento consiguió que los pacientes alcanzasen un desarrollo motor adecuado a su edad y coherentes con el desarrollo motor de pacientes sanos.9 En este sentido el 100% de los pacientes participantes del estudio consiguió sentarse sin apoyo, el 88% consiguió caminar con ayuda, y el 77% consiguió caminar solo. Además, todos los participantes continuaron realizando progresos durante el estudio sin ninguna evidencia de regresión sostenida.10

Abordaje del paciente adulto con AME y su mejoría desde la llegada del tratamiento 

Esta enfermedad neuromuscular puede llegar a ser mortal en sus formas más graves, especialmente las AME de tipo 1 que aparece en la infancia.11 Según los especialistas, normalmente este tipo de pacientes no suele llegar a superar los dos años de edad, debido a las complicaciones motoras y respiratorias que les origina la enfermedad.

Sin embargo, también existe un porcentaje de pacientes con formas de la enfermedad de evolución más tardía, que logran llegar a la edad adulta.12 En este grupo de personas la enfermedad va originando una serie de limitaciones especialmente importantes a la hora de realizar actividades básicas como caminar y respirar, debido al debilitamiento muscular.11 Esto puede reducir su esperanza y calidad de vida.

Con la llegada de este tratamiento, los pacientes adultos están consiguiendo mejorar o estabilizar su condición deteniendo la progresión de la enfermedad.13 Además, los resultados obtenidos en los ensayos clínicos apuntan a que la esperanza de vida también puede verse aumentada a largo plazo ya que se han conseguido ralentizar los problemas motores y respiratorios provocados por la AME.1

Según apunta Marta Valente, Directora Médica de Biogen España, “el lanzamiento de nursinersen ha supuesto un paso de gigante y un cambio en el curso de la enfermedad de los pacientes con AME. Pero todavía hay mucho por hacer. La detección precoz es fundamental, pero no podemos olvidarnos de todos aquellos pacientes que se encuentran en una fase más adulta de su vida y que también pueden beneficiarse de este tratamiento. Por ello, el reto actual es conseguir que los profesionales sanitarios tengan la información más actualizada sobre el tratamiento y puedan tomas las decisiones lo más informados posible, algo en lo que estamos colaborando activamente compartiendo un mismo objetivo: mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Además del esfuerzo realizado en AME, nuestro compromiso de compañía con las enfermedades raras nos lleva a estar trabajando también en patologías como la Parálisis Supranuclear Progresiva o la Esclerosis Lateral Amiotrófica, en las que pacientes de todo el mundo necesitan también ayuda para encontrar un horizonte esperanzador”.14

Qué es la Atrofia Muscular Espinal 15,16,17 

La AME es una enfermedad rara que se caracteriza por la pérdida de neuronas motoras en la médula espinal y el tronco cerebral, provocando como resultado la una atrofia muscular severa y progresiva. En última instancia, las personas con el tipo más grave de AME pueden llegar a perder la función motora y realizar con dificultad funciones básicas como deglutir, o incluso, respirar.

La pérdida o mutación en el gen SMN1 implica que las personas con AME no producen la cantidad suficiente de proteína de supervivencia de las neuronas motoras (SMN), lo que es crítico para el mantenimiento de las neuronas motoras. Un segundo gen casi idéntico, el SMN2, también es capaz de producir la misma proteína, pero en menores cantidades. En los pacientes con AME, la gravedad de la enfermedad se relaciona con el número de copias del gen SMN2 y por lo tanto con la capacidad de proteína SMN funcional que son capaces de producir.

Las personas con AME tipo 1 que requieren el cuidado más intensivo, en la mayoría de los casos con una o dos copias, no logran la capacidad de sentarse sin apoyo o vivir más de dos años sin soporte respiratorio. Las personas con AME tipo 2 y tipo 3, que en la mayoría de los casos tienen entre dos y cuatro copias, producen mayores cantidades de proteína SMN y por lo tanto presentan formas de AME menos severas pero que, igualmente tienen un carácter progresivo y alteran y condicionan su calidad de vida.

Acerca de Biogen

En Biogen, nuestra misión es clara: somos pioneros en neurociencia. Biogen descubre, desarrolla y suministra tratamientos innovadores en todo el mundo para pacientes con enfermedades neurológicas y neurodegenerativas graves. Como una de las primeras empresas biotecnológicas globales del mundo, Biogen fue fundada en 1978 por Charles Weissmann, Heinz Schaller, Kenneth Murray y los ganadores del Premio Nobel Walter Gilbert y Phillip Sharp, y, hoy en día, cuenta con una destacada cartera de medicamentos para tratar la esclerosis múltiple, ha presentado el primer y único tratamiento aprobado para la atrofia muscular espinal y se focaliza en programas avanzados de investigación neurocientífica en Alzheimer y demencia, esclerosis múltiple y neuroinmunología, trastornos del movimiento, trastornos neuromusculares, neurología aguda, trastornos neurocognitivos, dolor, y oftalmología. Biogen también produce y comercializa medicamentos biosimilares de productos biológicos avanzados.


Regularmente, publicamos información que puede ser relevante para nuestros inversores en nuestra página web www.biogen.com. Para conocer más detalles, visite www.biogen.com y síganos en las redes sociales: Twitter, LinkedIn, Facebook y YouTube.

martes, 30 de octubre de 2018

Adrián Krainer desarrolló un fármaco para combatir una enfermedad rara que aprobaron varios países.

RECONOCIMIENTO

El "Óscar" de la ciencia a un investigador uruguayo




Se fue en 1977 de Uruguay a Estados Unidos, estudió en Harvard (Boston) y Columbia (Nueva York) pero viene todos los años e hincha por la "celeste" como cualquiera. Pero es un uruguayo muy especial, es Adrián Krainer, un PHD en Bioquímica, que será galardonado el 4 de noviembre, en California, con el importante 2019 Breakthrough Prize in Life Sciences dotado con US$ 3 millones que premia los avances en la ciencia médica. Esta distinción fue creada en 2013 y es patrocinada, entre otros magnates, por Mark Zuckerberg, el fundador de Facebook. El premio está considerado el "Óscar" de las ciencias. Será entregado en una gala que se realizará en el NASA’s Ames Research Center en Palo Alto, California. Krainer caminará por la alfombra roja junto a celebridades y empresarios del sector de la tecnología.

Krainer desarrolló junto a Frank Benett, un farmacólogo estadounidense que trabaja en Ionis Pharmaceuticals de California, una terapia denominada Spinraza para la Atrofia Muscular Espinal (SMA, por sus siglas en inglés) una enfermedad degenerativa rara y hereditaria de las neuronas que es la principal causa genética de muerte de niños antes de su segundo año de vida. El medicamento fue aprobado en diciembre de 2016 por la Administración Federal de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos y también tiene el aval del Ministerio de Salud uruguayo. El medicamento se inyecta, por punción lumbar, en el fluido que rodea la médula espinal y apunta a incrementar la producción de proteínas y normalizar su funcionamiento. La SMA se debe a mutaciones en el gen SMN1 o a su carencia y Spinraza contrarresta esto activando el gen SMN2 e incrementando la producción de la proteína SMN.

El investigador explicó a El País desde el estado de Nueva York, donde vive, que "uno de cada 10.000 nacidos desarrolla el problema; a la mitad se le hace el diagnóstico antes de los seis meses y a la mitad de los diagnosticados la enfermedad se le desarrolla en forma muy agresiva y no logran ni un año de sobrevida por lo que es fundamental comenzar el tratamiento cuanto antes". La terapia apunta a corregir el defecto genético que causa la enfermedad que desemboca en parálisis. A menudo, la debilidad se nota primero en los músculos de los hombros y las piernas. La debilidad empeora con el tiempo y finalmente se vuelve intensa. Los síntomas en un bebé incluyen dificultades respiratorias que llevan a la falta de oxígeno. Hay cuatro tipos de SMA. Los que tienen el tipo I rara vez viven por más de 2 a 3 años, debido a los problemas respiratorios y las infecciones. El tiempo de supervivencia con el tipo II es mayor, pero la enfermedad mata a la mayoría de las personas afectadas.

Investigación de décadas.

Krainer trabaja desde hace más de tres décadas en el Cold Spring Harbor Laboratories, ubicado en Long Island, a 50 kilómetros de Manhattan, Nueva York. Allí el investigador uruguayo dirige el programa de Cáncer y Biología Molecular.

El laboratorio es una institución netamente de investigación, sin fines de lucro, fundada en 1890 en la que han trabajado ocho premios Nobel, incluido James Watson uno de los tres descubridores de la estructura molecular del ADN.

El laboratorio emplea a 1.100 personas incluyendo a 600 científicos, estudiantes y técnicos. El programa de reuniones y cursos convoca a 12.000 científicos de todo el mundo cada año en sus campus: el ya mencionado en Long Island y en Suzhou, en China. La rama de educación del laboratorio también incluye una editorial, una escuela de graduados y programas para escolares y maestros.

El Spinraza fue desarrollado por Ionis Pharmaceuticals durante cinco años a través de estudios clínicos y es comercializado por Biogen que ahora negociará con cada país. El medicamento es de alto costo, reconoce Krainer. En Uruguay podría ayudar a una treintena de pacientes registrados que tienen la dolencia.

En el mundo es cada vez más conocido y fue analizado en un artículo de la prestigiosa publicación científica "The Lancet". En junio de 2017 la Unión Europea autorizó su venta para tratar la forma más común de la SMA la denominada 5q, que representa alrededor del 95% de los casos. Spinraza también recibió la aprobación regulatoria de varios países como Japón, Canadá, Australia, Suiza y Brasil. En junio de este año se calculaba que 5.000 personas habían sido tratadas por Spinraza. Hoy es el primer y único tratamiento aprobado para la enfermedad. Hasta hoy las personas no tenían cómo enfrentar la enfermedad más que con fisioterapia y fármacos que no daban resultado o generaban mejoras leves.

Los niños afectados frecuentemente no pueden sentarse sin apoyo, pueden llegar a quedar paralizados y a tener dificultades para desarrollar funciones vitales como respirar o tragar.

Avance, no cura.

El investigador es realista y cauto y cataloga, por ahora, a la terapia Spinraza que desarrolló junto a Bennett, como un tratamiento más que como una cura definitiva. "Diría que evita el avance de la enfermedad, que sin tratamiento es progresiva, y permite mejorías notorias. No diría que la cura, porque eso depende de cuándo se empieza el tratamiento. Cuando se empieza antes de que aparezcan los síntomas, es posible que la cure. Por ahora se ve eso, pero habrá que ver con el tiempo", explica. Y enfatiza en que cree fuertemente en la importancia de la colaboración entre la investigación en ciencia básica de la academia y la industria.

El investigador, que está casado en segundas nupcias y tiene 3 hijos adultos de un primer matrimonio, fue a la escuela y al liceo en Montevideo. Su madre, hija de judíos húngaros, nació en Uruguay en 1934 y su padre, judío rumano, llegó a Uruguay en 1950. Se crió en la calle Julio Herrera y Obes, cerca del mar, luego en la calle Constituyente y también en Durazno y Requena. Viene una vez por año a visitar a su familia, hincha por la selección de Uruguay "nos vaya bien o mal" e integra el Comité Científico Internacional del Instituto Pasteur de Montevideo al que se integró por invitación de su director Luis Barbeito. Y lee El País.

"Según recuerdo, en tercero o cuarto de liceo aprendimos sobre los estudios de Gregor Mendel, el padre de la genética clásica. Me resultó un tema de gran interés, y continué leyendo sobre el tema y sobre genética humana. También sobre la genética en relación a la evolución. Hice estudios preparatorios en química y medicina, pero me fui dando cuenta de que mi vocación era hacer investigación. Todavía no tenía ideas claras o mucha información sobre biología y genética molecular, pero eso se dio más adelante. El descubrimiento del "splicing" (corte y "empalme") del RNA ocurrió el mismo año en el que empecé mis estudios universitarios. Pero todavía no sabía que iba a dedicarme totalmente a ese tema, a partir de mis estudios doctorales", cuenta Krainer. En Montevideo había hecho Primaria en el Liceo Francés; dos años en el Liceo Zorrilla, y los últimos cuatro en el Instituto Yavne, cuando estaba en la calle Andes, del que egresó en 1976. Sus padres tenían un taller de marroquinería en la calle Julio Herrera y Obes donde ambos trabajaban. Su padre falleció en 2015 y su madre vive en Montevideo. También vive el hermano menor de su padre, uno de sus hijos y dos nietos. Un hermano mayor es ingeniero químico y vive en el estado de Connecticut. Otros familiares viven en Los Angeles y Tel Aviv.

Ahora tiene que definir con Bennett el destino que le darán a los fondos pero su intención, a priori, es volcarlo a la investigación de otras enfermedades raras y del cáncer. "Trabajar con Adrián fue una de las más disfrutables colaboraciones. Fue mágica la forma en que las cosas resultaron", dijo Bennett en la web del centro de estudio.

En 2016 Krainer fue electo para integrar la American Academy of Arts and Sciences. "La carrera de Adrián ejemplifica el poder de la investigación básica para extender las fronteras del conocimiento y al mismo tiempo facilitar la búsqueda de soluciones a problemas que afligen a la humanidad", dijo en esa oportunidad Bruce Stillman presidente del Cold Spring Harbor Laboratories.

Los estudios de laboratorio que hace Krainer se centran en los mecanismos de empalme del Ácido Ribonucleico y la manera en que esto puede ser corregido si es defectuoso.

El investigador uruguayo también ha incursionado en el estudio de cómo aparecen los tumores. El pasado 17 de agosto Krainer e integrantes de la Fundación SMA participaron de la apertura de la sesión de la bolsa de Nueva York dando el tradicional campanazo.

Por ahora, el fármaco Spinraza es caro. Cada inyección, el año pasado, tenía un costo de US$ 125.000 y le aportó ingresos en 2017 a Biogen por US$ 203 millones.

El laboratorio ha accedido a dar algunos tratamientos sin cos-to, como ha ocurrido en el caso de pacientes colombianos.

La Food and Drug Administration (FDA) estadounidense exigió al fabricante la realización de un estudio clínico que involucró a 82 pacientes. 40 fueron tratados con Nusinersén (Spinraza) y los 42 restantes con placebo (solución salina fisiológica). Los niños tratados con Spinraza adquirieron habilidades (gatear, sentarse, mantenerse erguidos) que habían perdido, según informó el portal info-farmacia.com.

Tomado de: https://www.elpais.com.uy/vida-actual/oscar-ciencia-investigador-uruguayo.html

martes, 28 de agosto de 2018

Sembrar la primavera



El cristofue que canta en mi ventana
me preguntó por ti
y el colibrí
y la ranita nochera
que suele llamarte de entre las ramas.

Cuando llega la tarde
la coral de grillos
me cantan tu ausencia
y las guacamayas que surcan la ciudad
parecen que en su algarabía
dijeran tu nombre.

Cuando tu no estás en la casa
todo es oscuro
le falta luz al alma que nos puebla
y sonoridad de cielo
a las guitarras.

Siempre lo supe,
si tu faltas
la vida es apenas
un reloj crucificado entre las ruinas,
un sólo segundo es eterna añoranza
hachazo de miedo cuando faltas.

Pero estás en la distancia
y tu risa me alcanza alas y vuelos.

Pero estás sembrando soles
para la primavera que merecemos.

Mientras vuelves
ensayaremos la serenata de besos
que pronto te daremos.

El cristofue que canta en mi ventana
sigue anunciando esperanzas.

Sembremos.




Poema de Andrés Castillo











jueves, 26 de julio de 2018

Digo que te amo




Yo digo que te amo
y nada nuevo digo,
mucho menos
si afirmo que eres mi hija
razón de beso consagrado,
total, si todos los padres
debería amar a sus hijos
con denuedo y ternura.

Pero tengo que decirlo
porque si no la lluvia no me moja
ni el viento jugará cabriolas en mis sienes,
ni el cristofué regará su fe desde lo alto
ni mis mejillas guardarían tu beso
como incienso delgadito del milagro.

Yo digo que te amo
porque los grillos lo reclaman
en su terco canto
y las hormigas cuando pasan
haciendo trenes de encanto,
y me voy contigo por la trilla dulce
que las abejas en familia van regando.

Te amo hija
mujer y cayena,
tatuaje con alma dibujado.

Hoy cuando la luna salga
con su niña lucero entre los brazos
me robará estas palabras
con las que yo desmigajado
de amor por ti voy pregonando,
como el loco peregrino de los montes
como el sapo que tu beso va buscando.

Yo digo que te amo
y el cielo se eriza allá en lo alto
porque sabe que es verdad cada palabra
la que dicen con caricias mis dos manos.



Poema de Andrés Castillo

martes, 13 de febrero de 2018

Aprobado primer tratamiento contra la AME



España se ha convertido en uno de los primeros países en aprobar el único tratamiento disponible para tratar la atrofia muscular espinal, ya que el medicamento necesario estará disponible para su utilización a partir del 1 de marzo y será financiado dentro del Sistema Nacional de Salud.

La ministra de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Dolors Montserrat, se ha reunido este martes con la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME) para exponerles la resolución de la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos que establece que el tratamiento será financiado dentro del sistema nacional.

De esta forma, los afectados de atrofia muscular espinal contarán a partir del 1 de marzo con un fármaco que hasta ahora estaba indicado en ‘uso compasivo’ y cuyo coste, que alcanza los 400.000 euros por paciente y año, será asumido por el laboratorio que lo fabrica, según anunció la directora de Farmacia del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, Encarnación Cruz.


El medicamento (Spinraza) estará disponible para su utilización a partir del 1 de marzo, siendo España junto con Italia, uno de los primeros países de Europa en incluir este fármaco en la prestación farmacéutica. Es un fármaco de uso hospitalario que se administra con una punción lumbar varias veces al año.
La atrofia muscular espinal es una enfermedad rara y grave que conduce a debilidad muscular y el deterioro de la función pulmonar de la que se estima que hay entre 300 y 400 pacientes en España.

Es un fármaco de uso hospitalario que se administra con una punción lumbar varias veces al año.

La atrofia muscular espinal es una enfermedad rara y grave que conduce a debilidad muscular y el deterioro de la función pulmonar de la que se estima que hay entre 300 y 400 pacientes en España.

Cruz Martos explicó tras la reunión que con este medicamento el Ministerio de Sanidad ha puesto en marcha el nuevo modelo para el abordaje del tratamiento de enfermedades ultrararas con elevado impacto económico y sanitario que ya fue anunciado en el Consejo Interterritorial del pasado 21 de junio, un modelo que se aplicará a otros tratamientos similares.

Spinraza, cuyo principio activo es ‘nusinersen’, es un medicamento indicado sólo a los pacientes que obtuvieron buenos resultados en los ensayos clínicos llevados a cabo con este fármaco. A este respecto, la directora de Farmacia aseguró que “el protocolo consensuado con todas las comunidades autónomas contempla que este tratamiento sólo será financiado en aquellos pacientes que demostraron una cierta efectividad”, que se demostró en el 50% de los casos.
“Con la financiación de este medicamento comenzamos un nuevo modelo de abordaje para el tratamiento de las enfermedades raras y medicamentos de alto impacto económico y sanitario.

Encarnación Cruz destacó que “este medicamento no cura la enfermedad pero supone una oportunidad para estos pacientes, que mejoran su calidad de vida y algunos parámetros de movilidad y dificultad respiratoria”.

Por su parte, la presidenta de FundAME, Mencía de Lemus, destacó que “hoy es un día de inmensa alegría por todos y cada uno de los ya diagnosticados en nuestro país, y para aquellos que reciban en el futuro el terrible diagnóstico de AME, pues ya existe un tratamiento en España para paliar sus devastadores efectos”.

“También es un día que marca el inicio de una nueva era en la historia de la enfermedad, ya que esperamos que Spinraza sea el primero de un abanico de tratamientos que, atacando la enfermedad desde distintos ángulos, acaben finalmente por erradicarla. Para ello, seguiremos apoyando investigadores, médicos y resto de profesionales que están dedicando su vida a mejorar la de los afectados", concluyó.



Noticia tomada de: http://www.teinteresa.es/espana/GOBIERNO-TRATAMIENTO-ATROFIA-MUSCULAR-ESPINAL_0_1956404774.html

Tus manos

A veces de tus manos
salen en vuelo
miles de mariposas,
otras veces
es el rio del cariño
quien se desborda
como cascada de alas entre tus dedos.

En tus manos hay magia
lo sé.

De ellas brotan
cayenas y violetas
delfines con azules sonrisas
y nubes disfrazadas de ovejas
cansadas de contar ojos
ahogados de nostalgias.

Por eso busco alborozado tu caricia
porque quiero volver a nacer
ser otro
otro,
creado por el parto sublime de tus manos.

Me siento germinar como una nuez
ahora
en tus manos viviré
libre del fuego
y del tedio voraz del mundo ajeno

que hoy feliz dejo.



Poema de Andrés Castillo

lunes, 8 de enero de 2018

GaliciAME

Desde Galicia la esperanza para los pacientes con AME se agiganta

Fue en esta comunidad, donde por primera vez en España se inicia el tratamiento con el medicamento: "Nusinersen" único aprobado para tratar la Atrofia Muscular Espinal.




GaliciAME es una asociación sin ánimo de lubro que nace en Cambados a principio de 2015 fundada por Mercedes Álvarez Fernández tras diagnosticarle Atrofia Muscular de tipo 4.

GaliciAME nace para apoyar a todos y cada uno de los afectados por Atrofia Muscular (AME) en Galicia. GaliciAME también ofrece apoyo y asesoramiento a otros enfermos de otras comunidades españolas.

El principal objetivo es buscar y ubicar a afectados gallegos y de otras comunidades y formar una red mediante la cuál se comuniquen y se apoyen. Además también apoyamos y orientamos tanto a afectados como a familiares ofreciendo la máxima información posible sobre la Atrofia Muscular Espinal, crear y ubicar una red de especialistas en Atrofia Muscular. En definitiva, GaliciAME nace para trabajar por y para la Atrofia Muscular Espinal (AME).
¿Quién forma GaliciAME?

GaliciAME está formada especialmente por voluntarios, afectados, familiares de afectados y socios.

El grupo colectivo con el que se inicia la actividad en 2015 está compuesto por cinco personas voluntarias sin ánimo de lucro con el único propósito de colaborar con dicha asociación, aportando tiempo de su día a día, ilusión y compromiso.


Tomado de: https://galiciame.com/acerca-de-nosotros



domingo, 7 de mayo de 2017

Atrofia Muscular Espinal: dónde estamos y qué significa....

Tomado de: http://www.fundame.net/investigacion-ame/ultimas-noticias/308-atrofia-muscular-espinal-donde-estamos-y-que-significa.html


Nusinersen/Spinraza aprobado por la FDA y la EMA: perspectivas y esperanza para los pacientes con AME

Eduardo Tizzano
Area de Genetica Clinica y Molecular y Unidad de Enfermedades Raras
Hospital Valle Hebron, Barcelona

Introducción a la atrofia muscular espinal infantil
Los movimientos voluntarios de las personas son consecuencia de que una primera neurona motora ubicada en el cerebro informa a una segunda neurona motora de la medula espinal que es la que está en contacto con el músculo, y hace que éste se mueva. En la Atrofia Muscular Espinal (AME) estas neuronas motoras están afectadas y no transmiten bien la información de movimiento al músculo. Aparece entonces la debilidad muscular con atrofia por culpa de las esas neuronas motoras ubicadas en la médula espinal. La AME es una enfermedad de la que se tiene conocimiento desde hace más de 150 años, pero no fue hasta el 1995 que se detectó el gen que la causaba (SMN1). De acuerdo a la edad de primeros síntomas y el grado de debilidad muscular se clasifica en 3 grandes tipos:
Tipo I (forma más grave) pacientes cuya debilidad implica todo el tronco y que nunca llegan a sentarse.
Tipo II (forma crónica intermedia) pacientes que llegan a sentarse pero no logran deambulación espontánea.
Tipo III (forma crónica menos grave) pacientes que llegan a deambular pero pierden esa capacidad luego en etapas posteriores.

Afecta a una de cada 6.000-10.000 personas y cada año se diagnostican unos 60 casos nuevos en toda España. La prevalencia, es decir el número de casos presentes en un momento determinado es más difícil de calcular dado que la mitad de los casos AME son formas graves que pueden fallecer en los primeros dos años de vida. Las cifras que se establecen en Europa sería aproximadamente de un paciente AME cada 50.000 habitantes calculando las formas crónicas, lo que implica que en España habría unos 1.000 casos representados aunque no siempre cuentan con un diagnóstico clínico y genético preciso.

El gen causante de la AME es el SMN1 que produce la proteína SMN, y 1 de cada 40 personas sanas puede llevar una copia alterada (portadores asintomáticos); para tener AME es imprescindible tener las dos copias alteradas heredada una de cada progenitor. Todas las personas para moverse necesitan del gen SMN1, y en el caso de los afectados por AME al no tenerlo, un gen complementario (SMN2) con menor capacidad de producir la proteína SMN intenta suplir la cantidad de proteína SMN faltante. Como es una proteína muy importante para las células, la cantidad de proteína SMN que produce el SMN2 ayuda para sobrevivir pero no para evitar la enfermedad. Por lo tanto el gen SMN2 no es tan potente como el SMN1. Se podría ver como si ese gen SMN1 fuese un Ferrari y el SMN2 un 600. El SMN2 hace muy poca proteína completa funcionante. La gran mayoría de proteína que hace el SMN2 es incompleta porque le falta una parte (la que depende del exón 7 del gen) y se degrada entonces más rápido y es entonces inefectiva.

Todos los pacientes carecen del gen SMN1 y tienen el gen SMN2. Los pacientes con la forma tipo I tiene en su gran mayoría 2 copias (una minoría tiene 1 o 3 copias). Los pacientes tipo II tienen tres copias en su mayoría y los pacientes tipo III entre tres y cuatro copias. Existen algunos casos discordantes como pacientes tipo I con 3 copias o tipo II con 2 copias por lo tanto no es posible dar un pronóstico categórico en base al número de copias SMN2.

En definitiva la AME es causada por la ausencia o mutación del gen SMN1 y por tanto hay menos proteína SMN. Sin la proteína SMN no se puede vivir, con un poco de proteína ya se puede vivir pero no evitar la enfermedad y entonces si se consiguiera aumentar la cantidad de proteína tendríamos una opción terapéutica, ya que cuanto menos proteína hay mayor es la afectación y debilidad muscular.

Qué es Nusinersen/Spinraza?
Nusinersen/Spinraza es el nombre que recibe el oligonucleótido (es decir un pedacito de ADN de 18 bases, comparado con nuestro genoma que tiene millones de bases y comparado con los genes SMN1 y SMN2 que tienen miles de pares de bases) que actúa aumentando la inclusión del exón 7 en el RNA que produce el gen SMN2 de los pacientes AME y ayuda a generar más proteína completa que es la que está disminuida en la AME.

Los resultados de investigación en el ratón modelo de la enfermedad eran ya muy prometedores cuando en 2010 nos lo contó en la reunión de familias el Dr. Adrian Krainer, el investigador que los diseñó y con algunas evidencias más preclínicas acumuladas, el ensayo en humanos no se hizo esperar. En 2014 se iniciaron los primeros reclutamientos de pacientes. Se eligieron dos poblaciones una con pacientes afectados de AME I que tuvieran menos de 7 meses (había que probar el efecto inicial en pacientes con formas lo menos avanzada posible) y pacientes con formas tipo II (se sientan pero no caminan) con edades comprendidas entre los 2 y 12 años siguiendo de alguna manera el mismo criterio.

El ensayo tipo I se llamó ENDEAR (que significa querible, amable) y el tipo II CHERISH (estimar, apreciar). El estudio pretendía enrolar unos 110-112 pacientes de cada grupo cosa que se logró a finales del año 2015 en CHERISH y en abril de 2016 en ENDEAR.

En ambos estudios dos tercios de los pacientes se agrupaban al azar para recibir la medicación y en el tercio restante se hacía un proceso simulado (placebo). Ni el grupo investigador ni los pacientes y familiares sabían que estaban recibiendo. Eso sí, había un grupo investigador (llamado no ciego) que lógicamente estaba al tanto de cada procedimiento que se realizaba en los pacientes. La administración de la medicación se hacía intratecal, es decir por una inyección a través de la columna lumbar (como en las anestesias raquídeas o epidurales) para aumentar su concentración en el sistema nervioso y en la médula espinal. Se hacia una impregnación de tres inyecciones en un mes, a los 60 días y luego cada cuatro meses se repetía. La finalidad del ensayo era comparar la evolución del grupo con medicación si mejoraba las pautas motoras en comparación con los que no la recibían.

La diferencia que se notó en el grupo de los pacientes AME tipo I (que en su historia natural no sostienen la cabeza ni se sientan y mueven muy poco o casi nada los miembros) fue que adquirían estas pautas motoras impensables en pacientes así, e hizo plantear un análisis “interim” o preliminar para confirmar que los pacientes con medicación mejoraban en comparación con los no medicados. Este análisis tenía por finalidad ver si existía la posibilidad de que habiendo un beneficio con la medicación, los pacientes del ensayo que no recibían medicación pudieran recibirla y todos los pacientes pudieran entrar en una fase abierta sabiendo que se les administra Nursinersen (se llama OLE, por el inglés open label extension) y que al ser un nuevo diseño de ensayo se llama SHINE.

Este interim análisis se realizó en julio de 2016 y en agosto ya se dio la noticia que todos los pacientes del ensayo ENDEAR , es decir los que tienen tipo I, iban a pasar a la fase OLE:
http://ir.ionispharma.com/phoenix.zhtml?c=222170&p=irol-newsArticle&ID=2191319
El ensayo está realizado por IONIS aunque todo lo que tiene que ver con la administración y comercialización después del ensayo corresponde a BIOGEN, socio de IONIS en este aspecto.
El paso de pacientes al ensayo SHINE se hizo a partir de setiembre y una vez incluidos todos los pacientes del ensayo ENDEAR, BIOGEN planeó lo que se llama GLOBAL EXPANDED ACCESS PROGRAM (EAP), que es una especie de uso compasivo para los pacientes tipo I hasta que el medicamento pueda comercializarse. La vía de administración es la misma, es decir una inyección en la columna con tres dosis de impregnación durante un mes y luego mantenimiento cada cuatro meses.

¿Qué implica esto?
Que otros pacientes tipo I que no hayan podido formar parte del ensayo podrían recibir la medicación en los centros donde el ensayo se ha realizado. La información sobre este EAP está en actualización permanente en el siguiente sitio web https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02865109
Es importante leer con cuidado la información de este sitio web dado que hay una parte que dice “Elegibility” donde hay que tener en cuenta el criterio de inclusión explicado más abajo “Onset of clinical signs and symptoms at ≤ 6 months (180 days) of age, consistent with infantile onset, Type I SMA”. Es decir comienzo de la enfermedad antes de los 6 meses compatible con AME tipo I. Por lo que no puede incluirse ningún paciente que haya empezado la enfermedad más tarde ni cumpla los criterios de AME tipo I (no haber llegado a sentarse nunca). Es muy importante recalcar aquí que este tratamiento SOLO puede ser realizado en pacientes donde se haya confirmado genéticamente que la AME es producida por alteración del gen SMN1 dado que se trata de una terapia específica para el gen complementario SMN2 que tienen estos pacientes. Existen otros tipos de AME que responden a otras causas genéticas y no tienen indicación de esta terapia.

¿Qué pasó con los otros ensayos de IONIS?
Los otros estudios en el programa Nusinersen, incluyendo CHERISH (AME tipo II) y NURTURE (para lactantes pre-sintomáticos), continuaron como estaban previstos durante los siguientes meses, a fin de recopilar los datos para demostrar la seguridad y eficacia de Nusinersen en estos pacientes. En noviembre también se decidió pasar los pacientes del ensayo Cherish todos a medicación, aunque no se tiene previsto por el momento comenzar un EAP como en los casos del tipo I. http://www.curesma.org/news/biogen-ionis-cherish-interim-analysis.html?referrer

Nusinersen / SPINRAZA aprobado por la FDA/EMA
Con toda esta información, el 23 de diciembre, la FDA de Estados Unidos ha hecho la aprobación de Nusinersen (nombrado SPINRAZA) para pacientes AME en general (http://media.biogen.com/press-release/neurodegenerative-diseases/us-fda-approves-biogens-spinraza-nusinersen-first-treatment

Y luego de varias semanas de espera, se acaba de aprobar hoy mismo 21 de abril la recomendación para el uso de Nusinersen/Spinraza en pacientes con AME por parte de la EMA goo.gl/dVgvSh

Muy posiblemente este sea el paso más importante desde el descubrimiento del gen SMN1 como causante de la enfermedad, en la lucha contra la AME, y estamos muy felices de que los pacientes se puedan beneficiar de esta terapia.
Todas estas noticias están acelerando los trámites para definir la terapéutica en cada uno de los diferentes países europeos. Todavía hay regiones donde esta medicación no se ha administrado a ningún paciente ni siquiera en ensayos clínicos.

Concomitantemente otros ensayos clínicos se están llevando a cabo como la terapia génica (vector AAV y Gen SMN1, AVXS-101 ver www.clinical trials.gov) y medicamentos orales que modifican la inclusión del exón 7 al RNA y producen una proteína completa (RO7034067, Sunfish y FIREFISH, ver www.clinicaltrials.gov). Por lo tanto el panorama es muy alentador y hace prever una terapia combinada en un futuro si se muestran eficaces. Por todo esto es importante realizar una acción colectiva sanitaria entre todos los Centros para poder lograr unos cuidados y seguimientos similares en todo el territorio (llamado Standard of Care), llegar a un diagnóstico más precoz y difundir y dar a conocer las características de la enfermedad que con una prueba genética sencilla puede confirmarse en pocos días. También es importante seguir completando el registro ya sea en las CCAA y aportar datos a un registro español centralizado: Registro de Pacientes de FUNDAME (www.registroame.org) para adecuar las acciones y procesos a nivel Ministerial y armonizarlo con registros europeos (http://www.treat-nmd.eu/registry/314/).

La conclusión es que, si bien es de gran ayuda, no debemos dejar todo en manos de la medicación, dado que es posible que su efecto beneficioso sea limitado y habrá que comprobarlo en pacientes AME adultos. Se debe seguir trabajando en todos estos aspectos mencionados anteriormente (cuidados, seguimiento, registro, diagnóstico precoz y educación y difusión de la enfermedad). Ha empezado una nueva etapa en la AME. Es una desafío y es una esperanza.

Referencias
Alías L, Bernal S, Fuentes-Prior P, Barceló MJ, Also E, Martínez-Hernández R, et al. Mutation update of spinal muscular atrophy in Spain: Molecular characterization of 745 unrelated patients and identification of four novel mutations in the SMN1 gene. Hum Genet 2009;125:29–39.
Finkel RS, Chiriboga CA, Vajsar J, Day JW, Montes J, De Vivo DC, et al. Treatment of infantile-onset spinal muscular atrophy with nusinersen: a phase 2, open-label, dose-escalation study. Lancet 2016;6736:2–11.
Tizzano E. Atrofia Muscular Espinal. En Manual de Enfermedades Neuromusculares, Eduardo Gutiérrez Rivas Ed. Ergon 2017, Madrid. pp 169-173.
Wang CH, Finkel RS, Bertini ES, Schroth M, Simonds A, Wong B, et al. Consensus statement for standard of care in spinal muscular atrophy. J Child Neurol 2007;22:1027–49.

domingo, 1 de enero de 2017

Como las flores del milagro




Un nuevo año florece
se despierta a nuestro lado,
acurrucado lo vi entre tus brazos
susurrándote al oído
la nueva esperanza que va llegando.

Hay flores blancas y violetas
hay barcos de papel enfrentando tormentas.

Y tu sonrisa y alegría
nos siguen llevando ternura adentro
como las rosas de la vida
que amanecen brotando del barro y la sequía.

La vida florece
cada vez que tu sonríes bajo el cielo del canto.

Solo quienes esperamos lo que va llegando
                 sabemos que las rosas bailan 
y se pintan los pétalos de labios
para besarnos con la fe de lo sagrado.

Así tus ojos y tu canto amada
nos despiertan otra vez a la sagrada esperanza
de que la vida nos canta su amanecer de alabanzas,
¡va llegando!
la flor que esperamos ver brotar 
                     sobre las espinas del milagro.





Poema de Andrés Castillo




Esperanza en navidad. El medicamento Spinraza




El 23 de diciembre fue aprobado por la FDA este primer medicamento para la Atrofia Muscular Espinal.
Hay esperanzas, hay nuevos caminos. Sigamos.
Para mas información visita la página de: http://www.fundame.net/

La Atrofia Muscular Espinal, es un trastorno genético poco común caracterizada por debilidad muscular progresiva que lleva a la muerte en un gran grupo de recién nacidos, afecta a aproximadamente 1 de cada 10.000 bebés.

La Atrofia Muscular Espinal afecta las células nerviosas motoras de la médula espinal y puede afectar a personas de cualquier edad. El medicamento, Spinraza,( Nusinernse ) desarrollado por Ionis Pharmaceuticals Inc. de Carlsbad, California, y Biogen Inc. de Cambridge, Massachusetts se inyecta en el líquido que rodea la médula espinal y el fármaco actúa sobre las células nerviosas mejorando significativa la función motora como fue demostrado en el estudio que fue presentado valorado y aprobado por la FDA.

Tomado de: http://lasaludylamedicina.blogspot.com/2016/12/fda-aprueba-farmaco-para-tratar-la.html